全球及国内儿童溶血性贫血发病率因地区等有差异,先天性溶血性贫血里G-6-PD缺乏症是X连锁隐性遗传且男性更易发病、地中海贫血为常染色体隐性遗传,获得性溶血性贫血的自身免疫性溶血性贫血与自身免疫调节异常有关,遗传、地区、年龄是影响因素,临床需重视有家族遗传史等儿童,及时检查诊断并据不同类型个体化管理。
一、全球及国内儿童溶血性贫血发病率概况
全球范围内儿童溶血性贫血的发病率因地区、检测手段及统计口径不同而有差异。在国内,通过大规模儿科人群流行病学调查发现,溶血性贫血是儿科较为常见的血液系统疾病。例如部分基于医院儿科住院病例的统计显示,溶血性贫血在儿科住院患者中占一定比例,总体发病率处于相对明确的范围区间内。
二、不同类型儿童溶血性贫血的发病特点
(一)先天性溶血性贫血
1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:这是一种X连锁隐性遗传性疾病,在儿童中的发病率具有地区差异性。在某些G-6-PD缺乏症高发地区,儿童中的患病率可达一定比例,男性儿童相对更易发病,因为男性只有一条X染色体,一旦X染色体上的G-6-PD基因发生突变,就会发病,而女性需两条X染色体均突变才发病,所以男性儿童发病风险相对更高,该疾病的发生与遗传因素紧密相关。
2.地中海贫血:属于常染色体隐性遗传性溶血性贫血,在一些地中海贫血高发地区,儿童中的发病率较高。不同类型的地中海贫血(如α地中海贫血、β地中海贫血)在儿童中的发病情况有所不同,其发病是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,进而引起溶血性贫血,遗传因素是其发病的根本原因,家族遗传史对其发病有重要影响。
(二)获得性溶血性贫血
1.自身免疫性溶血性贫血:在儿童中也可发生,其发病与自身免疫调节异常有关,患儿体内产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血。不同年龄阶段儿童均可患病,但在婴幼儿及儿童期有其发病特点,发病机制涉及机体免疫系统对自身红细胞识别异常,引发免疫性溶血反应,临床需要通过相关免疫指标检测等进行诊断。
三、影响儿童溶血性贫血发病率的相关因素
(一)遗传因素
对于先天性溶血性贫血,如G-6-PD缺乏症、地中海贫血等,遗传因素是决定发病的关键。家族中若有相关溶血性贫血患者,儿童发病风险会显著升高,这是因为遗传物质的传递导致基因缺陷或异常,从而使儿童具备发病的遗传基础。
(二)地区因素
不同地区的环境、基因背景等差异会影响儿童溶血性贫血的发病率。例如地中海贫血在地中海沿岸国家及东南亚地区发病率较高,国内南方某些地区地中海贫血的发病率也相对高于北方地区,这与当地的基因频率分布等因素相关;G-6-PD缺乏症在我国南方地区的发病率高于北方地区,与地理环境、人群基因特点等有关。
(三)年龄因素
不同年龄阶段儿童溶血性贫血的发病类型有所差异。新生儿期可能因母婴血型不合等原因导致溶血性贫血,如ABO血型不合或Rh血型不合引起的新生儿溶血病;婴幼儿及儿童期则可能更多见先天性溶血性贫血如G-6-PD缺乏症、地中海贫血等以及自身免疫性溶血性贫血等获得性溶血性贫血,年龄因素通过影响机体的免疫系统发育、遗传基因的表达等多方面影响溶血性贫血的发病情况。
四、儿童溶血性贫血的临床关注要点
由于儿童溶血性贫血的发病率受多种因素影响,临床中需要重视对儿童的监测,尤其是有家族遗传史的儿童、特定地区的儿童等。对于怀疑溶血性贫血的儿童,需及时进行相关检查,如血常规、红细胞渗透脆性试验、Coombs试验等,以明确诊断。早期诊断对于及时干预治疗、改善预后至关重要,同时要根据不同类型溶血性贫血的特点进行个体化的管理,充分考虑儿童的年龄、遗传等因素对治疗的影响,遵循儿科安全护理原则,为儿童提供合适的医疗照护。



