小脑萎缩的原因包括遗传因素、神经系统变性疾病、缺血缺氧性因素、中毒因素、感染因素;症状有共济失调相关的平衡和协调运动障碍、言语障碍、眼球运动障碍,还有认知功能障碍、肌张力改变等。
一、小脑萎缩的原因
(一)遗传因素
某些基因突变可导致小脑萎缩,例如常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)系列疾病,不同亚型的SCA由不同基因位点的突变引起,如SCA1由ATXN1基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,这种遗传突变会影响神经细胞的正常功能,逐渐导致小脑等部位的神经细胞变性、萎缩,具有家族遗传倾向,家族中有相关病史的人群患病风险较高。
对于有家族遗传史的人群,应加强遗传咨询和基因检测,了解自身携带致病基因的情况,以便提前做好预防和监测准备。
(二)神经系统变性疾病
如多系统萎缩(MSA),其中MSA-C型(橄榄体-脑桥-小脑萎缩型)主要累及小脑、橄榄核、脑桥等部位,其发病机制可能与α-突触核蛋白在神经细胞内异常聚集有关,导致神经细胞的退行性变,引起小脑萎缩。这类疾病多见于中老年人,随着病情进展,会出现进行性加重的共济失调等症状。
(三)缺血缺氧性因素
严重的脑缺血、缺氧事件可导致小脑萎缩。例如心脏骤停、严重的低血压休克等情况,使得小脑的血液供应急剧减少,神经细胞因缺血缺氧而受损、死亡,长期缺血缺氧后可引起小脑萎缩。既往有心脏疾病、低血压病史的人群需要注意避免导致缺血缺氧的事件发生,如积极治疗心脏基础疾病,避免长时间低血压状态。
(四)中毒因素
长期接触某些有毒物质可引起小脑萎缩,如长期接触有机溶剂(如苯、甲苯等)、重金属(如汞、锰等)等。这些毒物会损害神经细胞,干扰神经细胞的正常代谢和功能,逐渐导致小脑萎缩。从事相关职业且长期接触有毒物质的人群应做好防护措施,如佩戴防护用具、定期进行健康检查等。
(五)感染因素
某些病毒感染可累及中枢神经系统并导致小脑萎缩,如急性病毒性脑炎恢复期,部分患者可能出现小脑受累的情况,病毒感染引起免疫反应损伤神经组织,后期修复过程中可能导致小脑神经细胞萎缩。儿童感染病毒性脑炎后需要密切观察神经系统症状,及时发现可能出现的小脑萎缩情况并进行干预。
二、小脑萎缩的症状
(一)共济失调相关症状
平衡障碍:患者站立时难以保持平衡,双脚分开较宽,呈蹒跚步态,行走时摇晃不稳,左右摇晃明显,容易摔倒,尤其在行走不平坦路面或黑暗环境中更为明显。老年人本身平衡功能可能就有所下降,小脑萎缩导致的平衡障碍会进一步增加其跌倒受伤的风险,需要家人加强照顾,在其行走时提供必要的扶持。
协调运动障碍:精细动作困难,如不能准确完成用手指指鼻、跟-膝-胫试验(患者仰卧,抬起一侧下肢,将足跟置于另侧下肢膝盖上,然后沿胫骨前缘向下滑动)异常等。拿东西时手的动作不稳定,可能出现手抖、握物不准、动作笨拙等情况,在进行穿针引线、写字等需要精细协调的活动时表现尤为突出。
(二)言语障碍
表现为说话不清楚,语速快慢不均,发音含糊,呈吟诗样语言或爆发性语言。吟诗样语言是指说话时语句缓慢、顿挫,像吟诗一样;爆发性语言则是说话突然爆发出来,不连贯且音量、音调不稳定。这种言语障碍会影响患者的正常交流,给患者的生活和社交带来很大影响,需要家人和周围人给予更多的理解和耐心,鼓励患者表达。
(三)眼球运动障碍
可出现眼球震颤,即双眼不自主地来回快速摆动。部分患者还可能有眼球运动范围受限等情况。儿童出现眼球运动障碍时可能不易被察觉,需要家长细心观察孩子的眼部表现,如发现异常及时就医检查。
(四)其他症状
认知功能障碍:部分小脑萎缩患者可能伴有一定程度的认知功能减退,表现为记忆力下降,尤其是近期记忆力减退较为明显,对新近发生的事情容易遗忘;注意力不集中;执行功能下降,如难以完成复杂的任务等。老年人本身认知功能随年龄增长可能有一定下降,小脑萎缩导致的认知功能障碍会加速其认知功能的衰退,需要进行认知训练等干预措施来延缓病情进展。
肌张力改变:少数患者可能出现肌张力减低,表现为肌肉松弛,肢体软弱无力等。



