共济失调型脑瘫的诊断需从多方面进行。病史采集要询问孕期、生产及出生后生长发育情况;神经系统查体包括肌张力、反射、共济运动检查;影像学检查有头颅MRI和CT;电生理检查包括脑电图和诱发电位检查;还有发育评估量表如Gesell和Peabody量表,检查时要考虑年龄等因素及特殊高危人群。
一、病史采集
详细询问患儿的母亲孕期情况,如是否有感染、接触有害物质、服药史等;生产过程中是否有早产、难产、窒息等情况;出生后的生长发育情况,包括大运动发育里程碑的达成时间等,这些信息有助于初步判断可能存在共济失调型脑瘫的风险因素。
二、神经系统查体
1.肌张力检查
患儿的肌张力可能表现为低下,共济失调型脑瘫患儿由于本体感觉、前庭觉等异常,肌张力往往不稳定,可出现肌张力轻度降低的情况。通过被动活动患儿的肢体,感受其阻力大小来判断肌张力状态。例如,被动屈伸患儿的四肢时,感觉到的阻力较正常儿童低。
2.反射检查
深反射:膝跳反射等深反射可能正常或稍活跃,因为共济失调型脑瘫主要是小脑及其传导通路受损导致的运动协调障碍,深反射受影响相对较小,但也可能存在一定变化。
平衡反射:如立位平衡反射、坐位平衡反射等会出现异常。正常儿童在立位时能保持身体平衡,而共济失调型脑瘫患儿的平衡反射发育延迟或不健全,不能很好地维持身体的平衡状态。例如,让患儿站立时,会出现身体摇晃、难以保持直立姿势的情况。
3.共济运动检查
指鼻试验:让患儿用食指指尖触碰自己的鼻尖,共济失调型脑瘫患儿会出现动作笨拙、不准确,指尖不能准确触及鼻尖,常有超过目标或偏离目标的情况,且动作不协调。
跟-膝-胫试验:患儿仰卧,抬起一侧下肢,用足跟触碰对侧膝盖,然后沿胫骨前缘下滑,共济失调型脑瘫患儿难以完成这一动作,表现为足跟不能准确接触膝盖,下滑时路线不顺畅、不协调。
闭目难立征:患儿双足并拢站立,双手向前平伸,闭目后若出现身体摇晃甚至倾倒,提示平衡功能障碍,常见于共济失调型脑瘫患儿,因为其本体感觉和前庭觉的异常影响了平衡的维持。
三、影像学检查
1.头颅磁共振成像(MRI)
可以清晰地显示脑部结构,有助于发现小脑、脑干等部位的病变。共济失调型脑瘫患儿可能存在小脑发育不良、小脑蚓部体积减小、脑干形态异常等情况。例如,部分患儿可见小脑半球或蚓部的信号异常,提示存在器质性的病变基础,为诊断提供影像学依据。
2.头颅CT
也能对脑部结构进行观察,可发现脑部的一些钙化灶、脑室系统的改变等。对于共济失调型脑瘫患儿,可能会看到脑室扩大、脑沟增宽等间接反映脑发育不良的表现,但相比MRI,MRI在显示脑部软组织结构方面更具优势。
四、电生理检查
1.脑电图(EEG)
共济失调型脑瘫患儿的脑电图可能无特异性改变,部分患儿可能存在非特异性的慢波增多等情况,但脑电图主要用于排除其他癫痫等脑部电活动异常的疾病,对于共济失调型脑瘫的诊断不是主要的依据,但可作为辅助检查手段。
2.诱发电位检查
包括视觉诱发电位、听觉诱发电位等。通过检测神经传导通路的电活动,了解感觉传入通路是否存在异常。例如,听觉诱发电位可帮助判断听神经及听觉中枢的功能情况,共济失调型脑瘫患儿可能存在感觉传入通路的部分异常,影响运动的协调控制。
五、发育评估量表
1.Gesell发育量表
该量表可以对患儿的大运动、精细运动、语言、适应行为等方面进行评估。共济失调型脑瘫患儿在大运动发育方面会明显落后于正常儿童,例如大运动的里程碑如独坐、站立、行走等的达成时间会晚于正常儿童的相应月龄。
2.Peabody运动发育量表
专门用于评估运动发育情况,包括粗大运动和精细运动。共济失调型脑瘫患儿的粗大运动发育指数会显著降低,表现为运动的协调性、平衡能力等方面的发育迟缓,通过该量表可以量化地评估患儿的运动发育水平与正常儿童的差距。
在整个检查过程中,要充分考虑患儿的年龄因素,不同年龄段的患儿检查的重点和表现可能有所不同。例如,婴幼儿期主要观察大运动的发育和神经系统的原始反射情况;学龄前期和学龄期则更注重共济运动等的检查。同时,要关注患儿的病史中是否有特殊的高危因素,以便更有针对性地进行检查项目的选择和综合判断。对于特殊人群如早产儿、有出生窒息史的患儿,在检查时要更加细致和全面,因为这类患儿发生共济失调型脑瘫的风险相对较高。



