运动神经元病的检查包括神经电生理检查（肌电图可发现神经源性受损特征性表现，神经传导速度评估周围神经传导功能）、影像学检查（MRI助于排除其他结构性病变，CT对运动神经元病诊断价值有限）、血液检查（一般血液常规检查了解一般身体状况，基因检测助于遗传性运动神经元病诊断和家族遗传咨询）、脑脊液检查（一般无特异性改变，可排除其他疾病）。
一、神经电生理检查
（一）肌电图（EMG）
1.原理及意义：通过测定肌肉在静止及收缩状态下的电活动，可发现神经源性受损的特征性表现，如自发电位（纤颤电位、正锐波等）、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等。对于运动神经元病患者，EMG可早期发现受损肌肉的异常电活动，有助于早期诊断，不同年龄、性别、生活方式及病史的患者均可进行该项检查，且能较为敏感地检测出运动神经元的损害情况。
2.操作方法：将电极插入肌肉，记录肌肉休息时和收缩时的电活动，需患者配合肌肉的放松和收缩动作，一般无明显痛苦，但可能会有轻微不适。
（二）神经传导速度（NCV）
1.原理及意义：主要用于评估周围神经的传导功能，运动神经元病患者周围神经传导速度通常正常，若出现异常则需排除其他周围神经病变。不同年龄人群的神经传导速度有一定差异，一般来说，儿童的神经传导速度相对较慢，成年人则相对稳定，性别差异不大，生活方式对其影响较小，通过该检查可辅助鉴别诊断。
2.操作方法：在神经的近端和远端放置电极，给予电刺激，记录神经冲动传导的速度和波幅，检查过程中患者需保持放松，电极接触皮肤处可能会有轻微的刺痛感。
二、影像学检查
（一）磁共振成像（MRI）
1.原理及意义：脑部及脊髓的MRI有助于排除其他可引起类似症状的结构性病变，如肿瘤、脊髓空洞症等。对于运动神经元病患者，MRI通常无特异性改变，但能清晰显示中枢神经系统的解剖结构，帮助医生排除其他疾病。不同年龄、性别患者的MRI表现有所不同，儿童脑部发育尚未完全，MRI表现与成年人有差异，需结合具体情况分析，生活方式一般不影响MRI结果，通过该项检查可提供重要的鉴别诊断信息。
2.操作方法：患者躺在MRI检查仪内，保持身体不动，检查过程中可能会有噪音，但一般可耐受，对于不配合的儿童可能需要使用镇静剂。
（二）CT检查
1.原理及意义：头部CT对运动神经元病的诊断价值相对有限，主要用于排除颅内占位性病变等，但对于脊髓的显示不如MRI清晰。不同年龄患者的CT表现需结合具体年龄阶段的生理结构来判断，性别差异不大，生活方式对CT检查结果影响较小，可作为辅助检查手段。
2.操作方法：患者躺在CT检查床上，头部或身体部位进入扫描区域，检查过程较快，辐射剂量相对MRI稍高，但一般在安全范围内。
三、血液检查
（一）一般血液常规检查
1.原理及意义：包括血常规、血生化等检查，可了解患者的一般身体状况，排除其他系统性疾病导致的类似运动神经元病症状的情况。不同年龄、性别患者的血液常规指标有正常范围，儿童处于生长发育阶段，各项指标与成年人不同，需关注其生长发育相关指标，生活方式如饮食、运动等可能会影响部分血液指标，通过该项检查可初步筛查可能存在的其他疾病因素。
2.操作方法：抽取静脉血，一般早晨空腹进行，患者需配合采血操作，采血后局部按压止血即可。
（二）基因检测
1.原理及意义：部分运动神经元病与基因异常有关，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等，基因检测有助于遗传性运动神经元病的诊断和家族遗传咨询。不同年龄、性别患者的基因情况不同，家族中有运动神经元病患者的家族史时，基因检测尤为重要，可明确是否为遗传性类型，生活方式对基因检测结果无影响，通过基因检测可精准诊断遗传性运动神经元病。
2.操作方法：抽取静脉血或其他组织样本进行基因分析，检测过程较为复杂，需专业实验室进行。
四、脑脊液检查
（一）原理及意义
1.意义：脑脊液检查一般无特异性改变，但可排除中枢神经系统感染、炎症等其他疾病。对于运动神经元病患者，脑脊液中的细胞数、蛋白等通常正常，通过该项检查可进一步明确诊断，不同年龄、性别患者的脑脊液指标有正常范围，儿童脑脊液的各项指标与成年人不同，需注意其生理特点，生活方式对脑脊液检查结果影响较小，可辅助鉴别诊断。
2.操作方法：通过腰椎穿刺获取脑脊液，患者需采取侧卧位，穿刺过程中需严格无菌操作，术后需去枕平卧一段时间，可能会有头痛等轻微不适。
