新生儿筛查耳聋基因的好处有早期发现潜在风险、指导诊断与治疗等。
1.早期发现潜在风险
我国每年约3万新生儿患听力损失,其中60%与遗传相关。通过基因检测,可在出生后48小时内识别如GJB2、SLC26A4等常见致聋基因突变,弥补传统听力筛查仅反映当下功能的局限。例如,携带药物性耳聋基因的孩子,若未筛查,使用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素可能“一针致聋”;携带迟发性耳聋基因的孩子,可能在成长中逐渐听力下降,早期发现可避免错过干预时机。
2.指导诊断与治疗
对确诊患儿,在6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗,可使语言发育接近正常儿童水平,避免“十聋九哑”的悲剧。此外,它还能为家庭提供遗传咨询,指导有生育风险的夫妇再生育,降低聋儿出生率,减轻家庭和社会负担。



