性早熟的检查包括体格检查(测身高体重、查第二性征)、实验室检查(性激素水平、甲状腺功能、肾上腺皮质功能测定)、影像学检查(骨龄、盆腔B超、头颅MRI)及其他检查(hCG检测、相关基因检测等),需结合患儿情况综合判断以明确原因和制定方案,检查要考虑儿童特点,采用合适方法。
一、体格检查
1.身高和体重测量:测量孩子的身高、体重,并与同年龄、同性别儿童的标准生长曲线进行对比,了解孩子的生长发育速度是否偏离正常范围。性早熟患儿往往身高在早期超过同龄人,但最终成年身高可能低于正常水平。
2.第二性征检查:检查孩子的第二性征发育情况,如女童是否有乳房发育、阴毛出现、月经初潮等;男童是否有睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声等,明确第二性征发育的阶段和程度。
二、实验室检查
1.性激素水平测定
促性腺激素:检测促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH)的水平及昼夜变化。正常情况下,儿童的LH和FSH水平较低,且昼夜波动小。在真性性早熟中,LH和FSH会呈现青春期的分泌模式,可通过激发试验进一步明确,如GnRH激发试验,注射GnRH后,真性性早熟患儿的LH和FSH会出现明显升高,而假性性早熟患儿反应不明显。
性激素:测定雌二醇(女童)、睾酮(男童)等性激素水平。真性性早熟患儿的性激素水平会显著升高,假性性早熟患儿的性激素水平也可能升高,但升高程度相对较轻。
2.甲状腺功能检查:检测甲状腺激素(如T3、T4、TSH)水平,因为甲状腺功能异常可能会影响内分泌系统,导致性早熟相关问题。例如,甲状腺功能减退可能会引起下丘脑-垂体-性腺轴的调节紊乱,从而导致性早熟。
3.肾上腺皮质功能检查:测定脱氢表雄酮硫酸盐(DHEA-S)等肾上腺皮质激素相关指标。肾上腺疾病可能会导致性激素分泌异常,引起性早熟。如先天性肾上腺皮质增生症患者可能会出现肾上腺皮质激素分泌异常,同时伴有性早熟的表现。
三、影像学检查
1.骨龄测定:通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄。性早熟患儿的骨龄通常会提前,骨龄与实际年龄的差值可以反映骨骼发育的提前程度,对评估性早熟的进展和预测成年身高有重要意义。
2.盆腔B超检查
女童:检查子宫和卵巢的大小、形态及卵泡发育情况。真性性早熟女童的子宫和卵巢会增大,卵巢内可见多个卵泡发育;假性性早熟女童的子宫和卵巢可能无明显增大或仅有轻度增大,卵泡发育情况也不同。
男童:检查睾丸和阴茎的大小、形态,以及是否有鞘膜积液等情况。真性性早熟男童的睾丸和阴茎会增大,假性性早熟男童的睾丸和阴茎增大情况相对不明显。
3.头颅磁共振成像(MRI):对于中枢性性早熟的患儿,需要进行头颅MRI检查,以排除颅内肿瘤等中枢神经系统病变。因为下丘脑、垂体等部位的病变可能会导致中枢性性早熟的发生。
四、其他检查
1.绒毛膜促性腺激素(hCG)检测:对于怀疑有性腺肿瘤等情况导致的性早熟患儿,需要检测hCG水平,以排除绒癌等疾病引起的性早熟。
2.其他相关基因检测:对于部分遗传性因素导致的性早熟,可能需要进行相关基因检测,如先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测等,但这需要根据具体病情由医生判断是否进行。
在进行这些检查时,要充分考虑儿童的年龄特点,尽量采用对儿童创伤小、易接受的检查方法。同时,要结合患儿的病史、生活方式等综合判断,例如询问患儿是否有特殊的饮食情况(如长期食用含有激素的食物等)、是否有头部外伤史等,以便更准确地明确性早熟的原因和制定相应的诊疗方案。



