营养不良性肌强直症会引发多种症状，包括肌肉方面的肌无力（面部、颈部和四肢近端肌肉进行性加重受累）、肌强直（肌肉主动收缩或受刺激后收缩不易放松）；眼部的白内障（多见，影响视力）；神经系统的智能障碍（认知功能下降）、感觉异常（肢体麻木、刺痛等）；内分泌系统的性腺萎缩（男性睾丸萎缩、女性卵巢功能减退等）；还有多汗症状（全身或局部出汗增多，与自主神经系统功能紊乱有关）。
一、肌肉相关症状
1.肌无力：患者常出现进行性加重的肌无力现象，以面部、颈部和四肢近端肌肉受累较为明显。例如，面部肌肉无力可导致患者面容呆板，表现为眼睑下垂、表情淡漠等，这是由于面部肌肉无力影响了正常的面部表情活动，在日常生活中可能会影响患者的社交互动等。在四肢方面，近端肌肉无力会使患者在进行诸如抬手、抬腿等动作时感到困难，随着病情进展，可能会逐渐影响到远端肌肉，使得精细动作也受到影响，这与肌肉本身的病理改变导致其收缩功能异常有关，研究表明营养不良性肌强直症患者的肌肉纤维存在异常的电生理和形态学改变，进而影响肌肉的收缩功能。
2.肌强直：是本病的典型特征之一，表现为肌肉主动收缩或受刺激后收缩不易放松。比如患者握拳后不能立即松开，需要经过一段时间才能恢复，或者用力闭眼后不能马上睁开眼睛等。肌强直的发生机制与骨骼肌细胞膜的离子通道功能异常有关，具体是氯离子通道基因发生突变，导致氯离子通道功能障碍，使得肌肉细胞膜的兴奋性调节失常，从而出现肌肉收缩后放松延迟的现象。
二、眼部症状
1.白内障：较多见，是营养不良性肌强直症常见的眼部表现之一。白内障的形成与疾病导致的代谢紊乱等因素有关，患者晶状体可能会逐渐出现混浊，影响视力。随着白内障的进展，患者可能会感觉到视力逐渐下降，视物模糊等，这会对患者的日常生活产生明显影响，例如影响阅读、出行等活动，其发生发展与眼部晶状体的代谢和结构改变相关，而这种改变与全身的疾病状态密切相关，因为营养不良性肌强直症是一种全身性疾病，会影响到眼部组织的正常代谢。
三、神经系统症状
1.智能障碍：部分患者可能出现不同程度的智能障碍，表现为认知功能下降，如记忆力减退、注意力不集中、学习能力下降等。智能障碍的发生可能与疾病对中枢神经系统的损害有关，研究发现患者的大脑神经细胞可能存在异常的代谢和结构改变，影响了大脑的正常功能，进而导致认知方面的异常，这种智能障碍在儿童患者中可能会影响其生长发育和学习过程，需要家长和医疗人员给予更多的关注和干预。
2.感觉异常：患者可能出现肢体麻木、刺痛等感觉异常表现。这是因为神经系统受累，导致神经传导功能出现障碍，使得感觉神经纤维不能正常传递感觉信号，从而患者会感受到异常的感觉。例如患者的手部可能会经常出现麻木感，在寒冷环境下或活动后可能会加重，这种感觉异常会影响患者的舒适度和日常生活体验，需要关注并采取相应的措施来缓解患者的不适。
四、内分泌系统症状
1.性腺萎缩：男性患者常出现睾丸萎缩，女性患者可能有卵巢功能减退等表现。这是由于疾病累及内分泌系统，影响了性腺的正常功能。睾丸萎缩会导致男性激素分泌减少，可能会出现性欲减退、第二性征改变等情况；女性卵巢功能减退则可能引起月经紊乱、闭经等，这些内分泌系统的改变与疾病对相关内分泌器官的病理损害有关，进而影响到患者的生殖功能和整体内分泌平衡。
五、其他症状
1.多汗：部分患者会出现多汗的情况，表现为全身或局部出汗增多。多汗的发生机制可能与自主神经系统功能紊乱有关，营养不良性肌强直症可能影响到自主神经对汗腺分泌的调节，导致汗腺分泌异常增多，这会给患者带来不便，例如衣物容易被汗水浸湿等，需要患者注意皮肤的清洁和护理，保持舒适的状态。
