肌强直性营养不良是常染色体显性遗传病，由DMPK基因重复序列异常扩增致病因。临床表现有肌肉症状（成人进行性肌无力等，儿童生长发育迟缓等）、其他系统表现（眼部白内障等，心血管心脏传导阻滞等，内分泌胰岛素抵抗等）。诊断靠基因检测、肌电图及临床表现体格检查。治疗有对症支持（康复训练等）和药物治疗，不同人群管理要点不同。需遗传咨询，高危孕妇可产前诊断，需长期管理以改善生活质量、减少并发症。
一、临床表现
1.肌肉症状
成人患者：常见进行性肌无力和肌萎缩，多从远端肌肉开始，如手部小肌肉，逐渐累及面部、颈部、四肢肌肉等。肌肉强直也是重要表现，表现为肌肉收缩后放松困难，例如患者握手后难以立即松开，需等待一段时间才能恢复。
儿童患者：可能有生长发育迟缓，身材矮小，肌肉力量弱于同龄儿童，运动发育落后，如坐、站、走等大运动发育较晚。
2.其他系统表现
眼部：约半数患者有白内障，儿童患者可能出现晶状体混浊，影响视力。
心血管系统：部分患者有心脏传导阻滞，如心电图可出现PR间期延长等异常，严重时可能导致心律失常，影响心脏正常泵血功能。
内分泌系统：可出现胰岛素抵抗，血糖调节异常，女性患者可能有月经不调，男性患者可能有睾丸萎缩等生殖系统异常。
二、诊断方法
1.基因检测：检测DMPK基因是否有CTG重复序列异常扩增是确诊的金标准。通过聚合酶链反应（PCR）等技术可以准确检测出重复序列的长度，正常人CTG重复次数在30次以下，而肌强直性营养不良患者CTG重复次数明显增多，如Ⅰ型患者通常重复次数在50次以上甚至数千次。
2.肌电图检查：可见特征性的肌强直电位，表现为高频放电的波形，有助于辅助诊断。
3.临床表现结合体格检查：根据患者的肌肉无力、强直等临床表现以及相应的体格检查发现，如肌肉萎缩的部位、程度等，可为诊断提供线索。
三、治疗与管理
1.目前主要治疗方向
对症支持治疗：对于肌肉无力，可进行康复训练，包括物理治疗和运动疗法，物理治疗如按摩、热敷等可以缓解肌肉强直和不适，运动疗法根据患者情况制定个性化方案，如进行适当的有氧运动（在心脏功能允许范围内）和力量训练（在肌肉耐受范围内），有助于维持肌肉力量和关节活动度，改善运动功能。对于心脏传导阻滞等心血管问题，需要心内科密切监测，必要时安装心脏起搏器等。
药物治疗：目前尚无特效药物完全治愈肌强直性营养不良，但一些药物可以缓解症状，如苯妥英钠等可在一定程度上减轻肌肉强直症状，但需在医生指导下使用，并且要注意药物可能带来的副作用，如头晕、嗜睡等。
2.不同人群的管理要点
儿童患者：康复训练需要在专业康复师的指导下进行，要考虑儿童的生长发育特点，训练强度不宜过大，避免过度疲劳，同时要注重心理关怀，因为儿童可能因自身身体状况与同龄人不同而产生心理问题，如自卑等，家长和医护人员要给予心理支持。
成年患者：需要长期进行健康管理，包括定期复查，监测肌肉、心脏、内分泌等系统的情况，制定合理的生活方式，如均衡饮食，保证营养摄入，对于有胰岛素抵抗的患者要注意控制饮食中糖分的摄入，适量运动，避免吸烟、酗酒等不良生活习惯。
四、预防与遗传咨询
1.遗传咨询：由于肌强直性营养不良是常染色体显性遗传病，患者的子女有50%的遗传概率。对于有家族史的夫妇，在孕前需要进行遗传咨询，了解遗传风险，可通过基因检测等手段评估胎儿是否携带致病基因。
2.产前诊断：对于高危孕妇，可以在孕期进行产前诊断，如通过绒毛取样或羊水穿刺等方法检测胎儿的DMPK基因情况，以便早期发现胎儿是否患病，为家庭决策提供依据。
肌强直性营养不良是一种需要长期管理的疾病，通过综合的治疗、康复和遗传咨询等措施，可以改善患者的生活质量，减少并发症的发生。
