儿童女性性早熟的诊断需通过详细病史采集（询问生长发育、家族史、生活方式及相关症状）、体格检查（测身高体重头围、查第二性征）、实验室检查（性激素水平、骨龄、甲状腺功能等测定及头颅MRI等检查）综合进行，以区分中枢性和外周性性早熟，为治疗提供依据，各项检查需结合临床实际全面分析。
一、病史采集
1.详细询问生长发育情况
对于儿童女性，要了解月经初潮时间，正常月经初潮年龄在12-15岁左右，性早熟患儿月经初潮时间提前。还需询问身高增长速度，性早熟儿童在早期身高增长较同龄儿童快，但由于骨骺过早闭合，最终身高可能低于正常儿童。同时要了解第二性征出现的时间，如乳房发育、阴毛出现等时间，乳房发育通常是女性性早熟最早出现的第二性征，正常女孩乳房开始发育年龄在9-12岁，性早熟患儿乳房发育可能在8岁前出现。
询问家族史很重要，家族中是否有性早熟相关病史，若有家族成员有性早熟情况，儿童发生性早熟的风险可能增加。还要了解患儿的生活方式，是否有长期摄入含有激素的食物或保健品，如一些反季节的蔬菜水果、含有激素的儿童营养品等，长期摄入可能导致性早熟。另外，询问患儿是否有头痛、视力改变等症状，因为颅内肿瘤等中枢神经系统病变也可能引起性早熟。
二、体格检查
1.测量身高、体重、头围
测量身高并与同年龄、同性别正常儿童身高标准进行比较，计算身高标准差评分。体重也要与正常标准比较，观察体重增长速度是否过快。头围测量有助于判断是否有颅内病变，如颅内肿瘤可能导致头围异常。
2.检查第二性征
检查乳房发育情况，观察乳房是否有隆起、乳晕是否着色等，根据Tanner分期判断乳房发育阶段，TannerⅠ期为乳房未发育，TannerⅡ期为乳房开始发育，乳晕增大、隆起，TannerⅢ期为乳房和乳晕进一步增大，TannerⅣ期为乳晕和乳头形成小丘状隆起，TannerⅤ期为成熟乳房。检查阴毛、腋毛生长情况，正常女性阴毛在11-12岁开始出现，腋毛在阴毛出现后1-2年出现，性早熟患儿阴毛、腋毛出现时间提前。检查外生殖器发育情况，观察阴唇、阴道等是否有相应的性发育表现。
三、实验室检查
1.性激素水平测定
血清雌二醇水平测定：正常青春前期女童雌二醇水平较低，一般小于20pg/mL，性早熟患儿雌二醇水平明显升高，通常大于30pg/mL。促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）测定：采用GnRH刺激试验来鉴别中枢性性早熟（CPP）和外周性性早熟（PPP）。中枢性性早熟患儿在GnRH刺激后，LH和FSH会出现升高，且LH/FSH比值大于0.6；外周性性早熟患儿LH和FSH基础值低，GnRH刺激后无明显升高或升高不明显。
2.骨龄测定
拍摄左手腕部X线片来测定骨龄，骨龄超前是性早熟的一个重要表现，骨龄与实际年龄的差值可反映性早熟对骨骼发育的影响程度。一般来说，骨龄超前1年以上需要引起重视。
3.甲状腺功能检查
甲状腺功能异常可能影响内分泌系统，导致性早熟相关表现，所以需要检查甲状腺激素水平，如甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等，排除甲状腺功能异常引起的继发性性早熟。
4.其他检查
对于怀疑有颅内病变引起的性早熟，需要进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以明确是否有颅内肿瘤等病变。对于外周性性早熟，还需要进行性激素结合球蛋白、性激素前体等相关检查，以明确性激素升高的原因，如是否有卵巢囊肿、肾上腺皮质增生等情况。
通过以上病史采集、体格检查和实验室检查等综合手段，来诊断儿童女性性早熟，并区分是中枢性性早熟还是外周性性早熟，为后续的治疗提供依据。在整个诊断过程中，要充分考虑儿童的年龄、性别等因素对性发育的影响，确保诊断的准确性。对于儿童女性性早熟的诊断，需要多方面信息综合判断，任何一项检查结果都不能单独作为诊断依据，必须结合临床实际情况进行全面分析。
