黑色素瘤是源于黑色素细胞的恶性肿瘤恶性程度高进展快病死率高发病与遗传、紫外线照射、种族、皮肤特征等有关早期表现为痣的变化特殊部位有相应表现诊断靠体格检查、影像学检查、病理活检治疗有手术、免疫、靶向治疗早期预后较好晚期较差不同年龄性别患者需考虑生理特点有风险人群应避免紫外线暴露定期自查有家族史者加强监测。
黑色素瘤是一种源于黑色素细胞的恶性肿瘤，其恶性程度较高，病情进展相对较快，病死率也较高。
1.发病原因
遗传因素：部分黑色素瘤具有遗传倾向，某些基因突变可能会增加发病风险，例如CDKN2A、CDK4等基因的突变与家族性黑色素瘤相关。有家族黑色素瘤病史的人群，其发病风险较一般人群更高。
紫外线照射：长期暴露于紫外线环境下是黑色素瘤的重要危险因素。紫外线可损伤皮肤细胞的DNA，导致黑色素细胞发生异常增殖和恶变。例如，经常在户外工作且未做好防晒措施的人群，患黑色素瘤的几率相对较高。
种族因素：白种人患黑色素瘤的概率相对较高，这与白种人的皮肤中黑色素含量相对较少，对紫外线的防护能力较弱有关。而有色人种患黑色素瘤的概率相对较低，但一旦发病，往往预后较差。
皮肤特征：皮肤白皙、容易晒伤、不易晒黑的人，患黑色素瘤的风险较高。此外，身上有大量不规则形状、颜色各异的痣（先天性巨痣等）的人，发生恶变的可能性也会增加。
2.临床表现
皮肤表现：早期黑色素瘤通常表现为原有痣的大小、形状、颜色等发生改变，如痣的面积迅速增大、颜色加深（可变为黑色、棕色、红色、白色等多种颜色混合）、边缘不规则、表面不光滑、出现溃疡、瘙痒、出血等症状。例如，原本一颗边界清晰、颜色均匀的痣，在短期内变得边界模糊、颜色斑驳且面积增大，就需要高度警惕黑色素瘤的可能。
特殊部位表现：发生在黏膜部位（如口腔、鼻腔、消化道、生殖道等）的黑色素瘤，临床表现多样，可能出现相应部位的出血、梗阻等症状，如鼻腔黑色素瘤可能表现为鼻出血、鼻塞等；消化道黑色素瘤可能出现腹痛、便血、肠梗阻等表现。发生在眼内的黑色素瘤，可能导致视力下降、视物变形、眼压升高等眼部症状。
3.诊断方法
体格检查：医生会详细检查患者皮肤的痣或病变情况，观察其形态、颜色、边界等特征。
影像学检查：常用的有超声检查、CT检查、MRI检查等。超声检查可用于初步判断皮肤下或浅表组织内病变的情况；CT和MRI检查有助于了解肿瘤的大小、位置、有无转移等情况，例如通过CT检查可以清晰显示肿瘤与周围组织的关系以及是否有淋巴结转移等。
病理活检：这是确诊黑色素瘤的金标准。医生会切取部分病变组织进行病理检查，通过显微镜观察细胞的形态、结构等特征，以明确是否为黑色素瘤以及其病理类型等。
4.治疗方法
手术治疗：手术切除是早期黑色素瘤的主要治疗方法。对于早期病变，完整切除肿瘤及周围一定范围的正常组织是关键。手术方式根据肿瘤的部位、大小等因素而定，例如肢体的黑色素瘤可能需要进行局部扩大切除及淋巴结清扫等手术。
免疫治疗：近年来免疫治疗在黑色素瘤的治疗中取得了一定进展，通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。例如，一些免疫检查点抑制剂如PD-1抑制剂等，可用于晚期黑色素瘤的治疗，能够延长患者的生存期，提高生活质量。
靶向治疗：针对黑色素瘤细胞特定的基因突变靶点进行治疗，例如针对BRAF基因突变的靶向药物，可抑制肿瘤细胞的生长和增殖，但该类药物有一定的适应证和不良反应，需要在医生的严格评估下使用。
5.预后情况
早期预后：早期黑色素瘤如果能够及时进行手术切除，预后相对较好。经过规范治疗，部分患者可以长期生存。例如，一些原位黑色素瘤患者，通过手术完整切除后，5年生存率较高。
晚期预后：晚期黑色素瘤的预后则相对较差，由于肿瘤已经发生转移，治疗难度较大，患者的生存期会明显缩短。但随着医疗技术的不断进步，通过综合治疗，部分晚期患者的生存期也可以得到一定程度的延长。
对于不同年龄、性别的患者，在诊断和治疗过程中需要考虑各自的生理特点。例如，儿童黑色素瘤相对较为罕见，但一旦发生，其恶性程度可能更高，治疗上需要更加谨慎；女性患者在治疗过程中可能需要考虑生育等问题对治疗方案的影响；老年患者可能合并有其他基础疾病，在治疗时需要充分评估其身体状况对治疗的耐受性等。在生活方式方面，有黑色素瘤风险的人群应注意避免过度紫外线暴露，定期进行皮肤自查，发现异常及时就医。有家族病史的人群更应加强监测。
