小儿甲状腺功能减低症是影响小儿生长发育、智力发育的常见内分泌疾病，病因有先天性（甲状腺发育异常、激素合成障碍）和获得性（碘缺乏、母亲因素），新生儿期有生理性黄疸期延长等表现，婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓等表现，通过血清学和影像学检查诊断，需终身用左甲状腺素钠替代治疗，早期诊断治疗预后好，新生儿筛查很重要。
一、定义
小儿甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其作用障碍所导致的一种常见的内分泌疾病，可影响小儿的生长发育、智力发育等多方面。
二、病因
1.先天性因素
甲状腺发育异常：胎儿在发育过程中甲状腺组织发育不全、异位等，如甲状腺缺如或发育不良，这是先天性甲状腺功能减低症的重要原因之一，多与遗传因素有关，某些基因的突变可能导致甲状腺发育异常。
甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素合成过程中所需的酶缺乏，如碘转运体缺陷、过氧化物酶缺陷等，会影响甲状腺激素的合成，常见于常染色体隐性遗传病。
2.获得性因素
碘缺乏：孕妇饮食中碘摄入不足，可导致胎儿碘供应缺乏，影响胎儿甲状腺激素的合成，引起新生儿甲状腺功能减低症；出生后小儿碘摄入不足，也可能引发该病，多见于碘缺乏地区。
母亲因素：母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物等影响甲状腺功能的药物，或患有自身免疫性甲状腺疾病，体内产生的抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。
三、临床表现
1.新生儿期：常表现为生理性黄疸期延长，体重不增或增长缓慢，反应低下，嗜睡，对外界刺激反应迟钝，喂养困难，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿等。
2.婴幼儿及儿童期
生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，躯干相对较长，骨龄落后于实际年龄；智能发育落后，表现为表情呆板、淡漠，言语发育迟缓，学习能力差；出牙延迟，前囟闭合延迟等。
神经系统症状：注意力不集中，记忆力减退，运动发育落后等。
代谢低下表现：食欲减退，腹胀，便秘，体温偏低，皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、干枯等。
四、诊断
1.血清学检查
甲状腺功能指标：血清甲状腺素（T）降低、血清三碘甲状腺原氨酸（T）降低或正常、促甲状腺激素（TSH）升高是诊断小儿甲状腺功能减低症的重要依据。新生儿筛查多采用足跟血TSH检测，若TSH明显升高，再进一步检测T、TSH以明确诊断。
2.影像学检查：可通过甲状腺B超检查甲状腺的大小、形态等，协助判断甲状腺发育情况；对于怀疑下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症的患儿，可进行头颅磁共振成像（MRI）检查，了解下丘脑、垂体的结构有无异常。
五、治疗
一旦确诊小儿甲状腺功能减低症，需终身服用甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。治疗的目标是使血清TSH和甲状腺激素水平维持在正常范围内，以保证小儿正常的生长发育和智力发育。开始治疗的年龄越小，预后越好，因此一旦确诊应尽早开始治疗。在治疗过程中，需定期监测血清甲状腺功能指标，根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量。
六、预后
早期诊断并及时规范治疗的患儿，多数可以正常生长发育，智力发育也可接近正常；若诊断和治疗不及时，可导致不可逆的智力低下和生长发育迟缓。因此，新生儿筛查对于早期发现小儿甲状腺功能减低症至关重要，通过新生儿筛查可在患儿出现明显临床表现之前就发现疾病，及时干预，改善预后。
