婴儿纤维错构瘤的诊断需通过体格检查、影像学检查（超声、X线、CT、MRI）和病理学检查（穿刺活检、手术切除活检）综合判断。视诊观察肿块位置等，触诊了解质地等；超声可初步判断内部结构等；X线可了解骨骼情况；CT能显示三维结构及与重要结构关系；MRI对软组织分辨力高；穿刺或手术切除活检可明确病理表现以确诊。
触诊：触摸肿块的质地、活动度等。纤维错构瘤质地相对较硬，一般可以推动，与周围组织无明显粘连。
影像学检查
超声检查
原理及优势：利用超声波对肿块进行成像，可初步判断肿块的内部结构、与周围组织的关系等。对于婴儿纤维错构瘤，超声可显示肿块为实性低回声或中等回声结节，边界清晰，内部回声不均匀。超声检查具有无创、操作简便、可重复性好等优点，适合婴儿进行初步筛查。
具体表现：能清晰显示肿块的大小、形态以及与周围组织如肌肉、骨骼等的关系，有助于医生初步判断病变情况。
X线检查
作用：可了解肿块部位的骨骼情况，排除是否有骨骼受累等情况。婴儿纤维错构瘤一般X线表现可能无特异性，但有时能发现肿块对骨骼的压迫等间接征象。例如，若肿块较大，可能会观察到局部骨骼有受压变形等情况，但X线对于软组织肿块的细节显示不如超声和CT。
CT检查
成像特点：能更清晰地显示肿块的三维结构，对于判断肿块与周围重要血管、神经等结构的关系有重要价值。婴儿纤维错构瘤在CT上表现为密度均匀或不均匀的软组织肿块，边界清楚，增强扫描时可能有不同程度的强化。通过CT检查可以更准确地评估病变范围，为制定治疗方案提供更详细的信息。不过，CT检查有一定的辐射剂量，在进行检查时需注意防护，尤其是婴儿对辐射较为敏感，应严格掌握检查指征。
MRI检查
软组织分辨优势：是评估婴儿纤维错构瘤非常重要的影像学检查方法。MRI对软组织的分辨力极高，能清晰显示肿块的内部结构以及与周围组织的关系。婴儿纤维错构瘤在T1加权像上多呈等信号，T2加权像上呈高信号或等信号，增强扫描时可有不同程度的强化。通过MRI检查可以准确判断肿块的范围、是否侵犯邻近组织等，对于制定手术方案等有重要指导意义。而且MRI无辐射，对婴儿更为安全。
病理学检查
穿刺活检
操作方式：通过细针穿刺肿块，获取少量组织进行病理检查。对于婴儿来说，穿刺活检相对创伤较小，但可能存在取材不足的情况。在操作过程中需严格遵循无菌操作原则，避免引起感染等并发症。
病理表现：显微镜下可见肿瘤由成纤维细胞、肌成纤维细胞和胶原纤维组成，细胞呈梭形，排列成束状或编织状，可伴有黏液样变等改变。通过病理检查可以明确诊断婴儿纤维错构瘤，与其他相似病变如脂肪瘤、神经纤维瘤等进行鉴别。
手术切除活检
适用情况：对于较大的肿块或穿刺活检取材不足时，可能需要进行手术切除活检。手术切除可以完整获取病变组织，进行详细的病理检查。在手术过程中要注意保护婴儿的重要组织和器官，尽量减少创伤。
病理诊断价值：通过手术切除的组织进行病理检查，能更准确地明确病变的性质、类型等，为后续治疗提供可靠依据。病理诊断是确诊婴儿纤维错构瘤的金标准。
在进行上述检查时，需充分考虑婴儿的年龄特点，操作过程中要轻柔、准确，尽量减少婴儿的不适和损伤。同时，根据婴儿的具体情况选择合适的检查方法，综合多种检查结果来明确诊断婴儿纤维错构瘤。
