肝门部胆管癌通过临床表现评估可见进行性无痛性黄疸等症状及相应体征；实验室检查包括肝功能及肿瘤标志物检查，可初步提示病情；影像学检查有超声、CT、MRI及MRCP等，可辅助诊断；内镜逆行胰胆管造影（ERCP）和经皮肝穿刺胆管造影（PTC）为有创检查，能获取组织等进行病理诊断，是确诊金标准，且各检查有不同特点及适用情况。
一、临床表现评估
1.症状表现：肝门部胆管癌患者可能出现进行性无痛性黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染，尿液颜色加深如浓茶色，粪便颜色变浅甚至呈陶土色等。部分患者可能有上腹部不适、隐痛等症状，随着病情进展可能出现体重减轻、乏力等全身表现。不同年龄、性别患者的症状可能有一定差异，例如老年患者可能基础疾病较多，症状可能不典型，而年轻患者相对症状可能更易被察觉，但都需综合判断。
2.体征检查：医生进行体格检查时，可能发现肝脏肿大，若有胆道梗阻，还可能触及肿大的胆囊（Courvoisier征）等体征，但需注意与其他疾病鉴别。
二、实验室检查
1.肝功能检查：血清胆红素升高，以直接胆红素升高为主，同时可能伴有碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高，白蛋白可能降低等。不同年龄患者的肝功能指标正常范围略有不同，例如儿童的肝功能指标与成人有差异，需依据儿童正常参考值范围进行判断。通过肝功能检查可以初步提示胆道梗阻及肝脏功能受损情况。
2.肿瘤标志物检查：癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）等肿瘤标志物可能升高，但这些标志物特异性不高，不能单独用于确诊肝门部胆管癌，但可作为辅助诊断及病情监测的指标。
三、影像学检查
1.超声检查：腹部超声是初步筛查的常用方法，可发现胆道扩张情况，观察肝门部有无占位性病变，但超声检查受肠道气体等因素影响较大，对于肥胖患者等可能影响观察效果。不同年龄患者的超声表现可能因身体结构差异有一定不同，例如儿童的胆道结构与成人不同，超声观察需注意儿童的正常解剖及生理特点。
2.计算机断层扫描（CT）：增强CT扫描可以清晰显示肝门部病变的位置、大小、形态，以及与周围血管的关系等。能更准确地判断肿瘤的范围，对于制定治疗方案有重要意义。通过CT检查可以详细了解肝脏、胆管等结构的病变情况。
3.磁共振成像（MRI）及磁共振胰胆管造影（MRCP）：MRI对软组织的分辨力更高，MRCP可以清晰显示胆道系统的形态，明确胆道梗阻的部位及范围，对于肝门部胆管癌的诊断具有重要价值。在不同年龄患者中，MRI检查的参数选择等可能需要根据患者具体情况进行调整，以获得最佳图像质量。
四、内镜逆行胰胆管造影（ERCP）
1.检查过程：通过内镜经十二指肠乳头插入导管，注入造影剂，显示胆道系统，可直接观察胆管病变情况，并可取组织进行病理检查。但该检查为有创检查，可能存在一定并发症风险，如胰腺炎、胆道感染等。对于一些身体状况较差、不能耐受有创检查的患者需谨慎选择。
2.病理诊断依据：通过ERCP获取的组织病理检查是确诊肝门部胆管癌的金标准，可明确肿瘤的病理类型等，为后续治疗提供重要依据。
五、经皮肝穿刺胆管造影（PTC）
1.检查过程：经皮肤穿刺肝内胆管，注入造影剂，显示胆道系统，也可获取胆汁或组织进行检查。同样是有创检查，可能出现出血、胆漏等并发症。对于一些梗阻部位较高等情况可能更适合该检查方法，但需评估患者的穿刺风险。
2.病理及诊断意义：通过PTC获取的组织或胆汁等检查结果对于明确肝门部胆管癌的诊断及病情评估有重要作用，结合病理结果可确诊该病。
