中枢性性早熟(CPP)因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活致性腺发育和性激素分泌升高,有特发性(最常见,病因不明,可能与下丘脑负反馈敏感性降低等有关)和中枢神经系统病变(如脑积水、肿瘤等可影响下丘脑-垂体功能致HPGA提前激活)两类;外周性性早熟(PPP)由内外源性激素异常升高引起,无HPGA提前激活,病因包括性腺肿瘤、肾上腺疾病(如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤)、外源性性激素接触、甲状腺功能减退症等;儿童性早熟病因复杂,怀疑需及时就医检查,家长要留意儿童生长发育,避免接触性激素物质并定期体检。
特发性中枢性性早熟:这是最常见的类型,约占中枢性性早熟的80%-90%,目前病因尚不明确,可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低有关,使得HPGA过早启动。在儿童中的发病机制可能涉及神经内分泌调节的异常,可能与遗传因素、环境因素等多种因素相互作用有关,但具体的遗传关联和环境触发因素仍在进一步研究中。例如,某些基因的突变可能增加患特发性中枢性性早熟的风险,但目前尚未完全明确具体的致病基因。
中枢神经系统病变:如脑积水、颅内肿瘤(如下丘脑错构瘤、视神经胶质瘤等)、中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎等)、头部外伤等,这些病变可能直接或间接影响下丘脑-垂体的正常功能,导致HPGA提前激活。例如,下丘脑错构瘤可分泌促性腺激素释放激素(GnRH),从而过早启动HPGA,引发中枢性性早熟。对于有中枢神经系统病变的儿童,除了性早熟的表现外,还可能伴有原发病的相应症状,如头痛、呕吐、视力障碍等。
外周性性早熟(PPP)
外周性性早熟是由于内外源性激素异常升高引起的,不伴有HPGA的提前激活。其病因主要包括以下方面:
性腺肿瘤:卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等卵巢肿瘤可自主分泌雌激素,导致体内雌激素水平升高,引起第二性征发育。睾丸间质细胞瘤等睾丸肿瘤可分泌雄激素,导致男性儿童出现性早熟表现。对于患有性腺肿瘤的儿童,通过检查可发现性腺部位的占位性病变,同时性激素水平会显著升高。
肾上腺疾病:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症等)是常见的原因,由于肾上腺皮质激素合成途径中相关酶缺乏,导致肾上腺分泌过多的雄激素,引起女性儿童出现男性化表现和性早熟。此外,肾上腺肿瘤(如肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌等)也可分泌过多的雄激素或雌激素,导致外周性性早熟。在先天性肾上腺皮质增生症的儿童中,除了性早熟表现外,还可能伴有电解质紊乱等表现,如低钠血症、高钾血症等。
外源性性激素接触:儿童误服含有雌激素或雄激素的药物、保健品,或接触含有性激素的化妆品等,可导致体内性激素水平升高,引起外周性性早熟。例如,儿童误服含有雌激素的避孕药,可能在较短时间内出现乳房发育等性早熟表现。因此,家长需要妥善保存药物和保健品,避免儿童接触到含有性激素的物质。
其他原因:甲状腺功能减退症也可能与外周性性早熟有关,甲状腺功能减退时,甲状腺激素分泌不足,可反馈性地引起促甲状腺激素释放激素(TRH)分泌增加,TRH可能对性腺轴有一定的刺激作用,导致性激素水平升高,出现性早熟表现。对于甲状腺功能减退引起的性早熟儿童,纠正甲状腺功能减退后,性早熟的表现可能会有所改善。
儿童女性性早熟的病因较为复杂,不同类型的性早熟有不同的致病因素。对于怀疑有性早熟的儿童,需要及时就医,进行详细的检查,包括性激素水平测定、骨龄测定、头颅磁共振成像(MRI)等,以明确病因,并采取相应的治疗措施。同时,家长在日常生活中要注意观察儿童的生长发育情况,避免儿童接触可能含有性激素的物质,定期带儿童进行健康体检,以便早期发现和处理性早熟问题。



