矮小症有多种症状表现，包括身高增长缓慢（不同年龄段有不同特点，如婴幼儿期1岁内生长速度减慢等）、外貌特征异常（面部头身比例不协调等，体型比例不协调）、性发育异常（青春期前或启动后有相应异常表现）、伴随其他疾病表现（如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等各有不同伴随症状），还有不同人群如早产儿、有家族遗传矮小史儿童、长期营养不良儿童的特殊情况。
外貌特征异常
面部：可能出现头面部比例不协调，比如相对于身体其他部位，头偏大等情况，且面容可能较为幼稚，像脸部脂肪分布相对较多，没有正常青春期发育带来的面部轮廓变化等。
体型：部分患儿体型偏瘦，身体比例可能不协调，比如躯干和四肢的比例与正常儿童有差异，有的患儿可能呈现出四肢偏短等表现。
性发育异常
对于青春期前的矮小症患儿，如果是由内分泌疾病等原因引起，可能会出现性发育异常情况。比如女孩可能出现乳房发育过早（8岁前）或过晚（13岁后仍无乳房发育），男孩可能出现睾丸过小（容积＜4ml）、阴茎过小等性发育迟缓或异常的表现。如果是青春期启动后的矮小症患儿，可能会出现身高增长突然减缓等情况，因为正常青春期身高有快速增长阶段，而矮小症患儿在此阶段身高增长不符合正常规律。
伴随其他疾病表现
生长激素缺乏症：除了身高增长缓慢外，可能伴有智力正常但生长激素缺乏相关的其他表现，如患儿可能有低血糖倾向等，这是因为生长激素缺乏会影响糖代谢等。
甲状腺功能减退症：患儿除了身材矮小外，还会有智力发育落后、表情淡漠、皮肤粗糙、面色发黄、心率减慢、食欲减退等表现，这是由于甲状腺激素缺乏影响了身体的代谢和神经系统发育等。
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：主要发生在女孩，除了身材矮小外，还会有特殊面容，如眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、后发际低等，青春期无第二性征发育，外阴呈幼稚型等。
先天性软骨发育不全：患儿四肢短，尤其是上臂和大腿明显，躯干相对较长，头大，前额突出，腰椎前凸，臀部后凸等，智力发育正常。
不同年龄段矮小症症状特点
婴儿期：出生时身长可能正常，1岁内生长速度减慢，低于正常儿童生长曲线的第3百分位以下，可能伴有喂养困难等情况，因为生长激素缺乏等原因可能影响消化系统功能等。
幼儿期-学龄前期：身高增长明显落后于同龄儿童，每年身高增长不足5cm，患儿可能比同班同学矮半个头以上，在班级中经常处于前排位置，同时可能出现运动发育落后，比如学会走路的时间比正常儿童晚等情况。
青春期：如果是青春期启动后的矮小症患儿，身高增长速度较正常同龄人慢，正常青春期身高快速增长阶段，患儿身高增长不符合该阶段的速度，且可能出现性发育异常相关表现，如女孩月经初潮延迟，男孩变声、遗精等第二性征出现延迟等。
特殊人群情况
早产儿：早产儿本身有生长追赶的过程，但如果追赶不良出现矮小症，其身高增长缓慢的表现可能在婴儿期就更明显，因为早产儿出生时孕周小，出生体重低，出生后需要追赶生长，若追赶失败，就会出现身高低于同胎龄正常儿童的情况，且可能伴随神经系统发育等方面的一些潜在问题影响生长。
有家族遗传矮小史的儿童：这类儿童身高增长也会低于正常的遗传靶身高，遗传靶身高是根据父母身高计算出来的儿童应该达到的身高范围，若儿童实际身高低于遗传靶身高的2个标准差以上，就需要考虑矮小症可能，其症状表现为身高增长缓慢，与家族中矮小个体的身高增长模式相似，比如家族中父母身高都偏矮，儿童从幼儿期开始身高增长就低于正常同龄儿童。
长期营养不良的儿童：除了身高增长缓慢外，还会有体重不增或减轻、皮肤干燥、毛发枯黄等表现，因为营养不良会影响身体的生长发育，包括骨骼的生长等，其身高增长缓慢是由于营养物质缺乏，无法满足身体生长的需求。
