女孩性早熟指8岁前出现第二性征发育或10岁前月经初潮，诊断需结合临床表现、激素水平检测及骨龄评估，分为中枢性与外周性性早熟；第二性征发育表现为乳房隆起、触痛、颜色加深、形态变化，阴毛腋毛生长，外生殖器改变；线性生长加速表现为身高突增、体重增加，骨龄提前且预测成年身高若低于遗传靶身高10cm以上需干预；月经初潮与排卵功能方面，初潮年龄早发，初期月经模式不规律，初潮后1-2年内约50%周期无排卵；心理行为与社会适应问题包括身体意象困扰、情绪与行为改变；特殊人群中，肥胖儿童、慢性疾病患儿、低出生体重儿需针对性监测与干预；鉴别诊断与并发症管理上，需排查外周性性早熟病因，甲状腺功能减退需替代治疗，性早熟女孩成年后患多囊卵巢综合征和乳腺癌风险增加。
一、女孩性早熟的核心定义与诊断标准
性早熟指女孩在8岁前出现第二性征发育或10岁前月经初潮，其诊断需结合临床表现、激素水平检测及骨龄评估。中枢性性早熟（真性性早熟）由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致，外周性性早熟（假性性早熟）则与性激素分泌异常相关，需通过促性腺激素释放激素激发试验区分。
二、第二性征发育的典型表现
1.乳房发育
1.1.乳房隆起与触痛：最早表现为单侧或双侧乳晕下硬结，伴轻微压痛，触诊可触及盘状结节，直径约1~2cm。
1.2.乳晕颜色加深：随着雌激素水平升高，乳晕色素沉着范围扩大，颜色由粉红转为深褐。
1.3.乳房形态变化：从Tanner分期Ⅱ期（仅乳芽）进展至Ⅳ期（乳房隆起如成人但未达最终大小），平均每年增长1~2个Tanner分期。
2.阴毛与腋毛生长
2.1.阴毛发育顺序：从阴阜向大腿内侧及会阴部扩散，Tanner分期Ⅲ期可见稀疏直毛，Ⅴ期为成人型浓密卷毛。
2.2.腋毛出现时间：通常晚于阴毛1~2年，提示肾上腺皮质功能初现，但需排除先天性肾上腺皮质增生症。
3.外生殖器改变
3.1.大阴唇增厚：雌激素刺激导致皮下脂肪沉积，大阴唇体积增加，颜色加深。
3.2.小阴唇色素沉着：从粉红色转为深褐色，表面皱褶增多。
3.3.阴道分泌物增加：宫颈黏液分泌增多，可呈白色或淡黄色，无异味。
三、线性生长加速与骨龄提前
1.身高突增
1.1.生长速率变化：年增长速度从正常5~7cm/年增至8~10cm/年，但骨骺闭合提前导致最终身高受损。
1.2.体重增加：脂肪组织在臀部及大腿部堆积，形成女性型体态，BMI指数可能超过同龄人第90百分位。
2.骨龄评估
2.1.骨龄超前：通过左手X线片测定，骨龄较实际年龄提前≥1年，提示生长板提前闭合风险。
2.2.预测成年身高：根据Bayley-Pinneau法或TW3法计算，若预测身高低于遗传靶身高10cm以上，需干预治疗。
四、月经初潮与排卵功能
1.初潮年龄
1.1.早发月经：中枢性性早熟患者初潮年龄可早至6~7岁，外周性性早熟初潮时间与性激素暴露时长相关。
1.2.月经模式：初期表现为周期不规律（21~45天），经量多少不等，持续1~7天。
2.排卵功能
2.1.无排卵周期：初潮后1~2年内约50%周期无排卵，导致子宫内膜增生风险增加。
2.2.孕酮水平：血清孕酮浓度＜1ng/mL提示无排卵，需通过基础体温测定或超声监测确认。
五、心理行为与社会适应问题
1.身体意象困扰
1.1.体像障碍：乳房发育过早可能导致自卑感，尤其在同伴未发育时更显著。
1.2.服装选择：需穿着成人内衣而非儿童背心，可能引发对性别角色的困惑。
2.情绪与行为改变
2.1.焦虑抑郁：性发育提前与心理成熟度不同步，易出现情绪波动、注意力分散。
2.2.社交退缩：因体型差异被同伴嘲笑，导致回避集体活动或过早关注异性。
六、特殊人群的监测与干预
1.肥胖儿童
1.1.风险叠加：BMI＞第95百分位者性早熟发生率增加3倍，需每3个月监测身高、体重及第二性征。
1.2.干预重点：通过饮食调整（减少高糖高脂食物）及运动（每日60分钟中高强度活动）控制体重。
2.慢性疾病患儿
2.1.肿瘤病史：颅脑肿瘤（如视交叉胶质瘤）或卵巢肿瘤患者需定期复查激素水平及影像学。
2.2.遗传代谢病：如McCune-Albright综合征患者需监测骨纤维异常增殖症进展。
3.低出生体重儿
3.1.追赶生长风险：出生体重＜2.5kg者性早熟风险增加1.5倍，需避免过度营养补充。
3.2.生长监测：每6个月评估骨龄及激素水平，防止生长板过早闭合。
七、鉴别诊断与并发症管理
1.外周性性早熟
1.1.病因排查：需检测血清雌二醇、睾酮、17α-羟孕酮水平，排除卵巢肿瘤、肾上腺皮质增生或外源性激素暴露。
1.2.处理原则：针对病因治疗（如手术切除肿瘤），避免使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）。
2.甲状腺功能减退
2.1.临床表现：除性发育提前外，可伴畏寒、便秘、皮肤干燥，需检测TSH、FT4水平。
2.2.治疗选择：左旋甲状腺素替代治疗可逆转性早熟症状。
3.长期并发症
3.1.多囊卵巢综合征：性早熟女孩成年后PCOS风险增加2倍，需定期监测雄激素水平及超声。
3.2.乳腺癌风险：初潮年龄＜12岁者乳腺癌风险增加20%，建议成年后定期乳腺筛查。
