儿童孤独症的诊断为行为观察量表评估、发育史采集、医学检查。

1.行为观察量表评估
常用《孤独症诊断观察量表》(ADOS)进行结构化互动,重点观察眼神接触、共同注意、游戏方式等社交核心症状。例如,患儿若持续回避目光、对呼唤无反应或无法理解他人情绪,可视为社交障碍的典型表现。
2.发育史采集
需追溯关键里程碑,如12月龄无社交微笑、18月龄无语言或重复刻板行为等早期警示信号。结合《改良婴幼儿孤独症筛查量表》(M-CHAT)家长问卷,可初步筛查风险。
3.医学检查
排除包括听力测试、脑电图及基因检测,以鉴别听力障碍、癫痫或脆性X综合征等共患病。约15%-20%的病例存在SHANK3、NLGN4X等基因突变。



