地中海贫血因类型不同症状有差异，重型α地中海贫血胎儿多在宫内或早产不久死亡，重型β地中海贫血患儿3-12个月始现进行性贫血等症状及特殊面容，中间型介于重型和轻型之间，轻型多无明显症状；不同年龄阶段症状有特点，儿童期重型和中间型有相应贫血等表现，成年期重型和中间型受贫血困扰，轻型妊娠等时可能变化；与生活方式相关，运动时易疲劳气短，重型和中间型患儿食欲差；特殊人群中孕妇轻型者孕期贫血加重，重型或中间型孕妇妊娠风险高，新生儿重型α者多胎儿水肿早亡，重型β者月龄增长渐现相关表现。
一、不同类型地中海贫血的常见症状
重型地中海贫血
α-重型地中海贫血：又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿在宫内时就可能出现严重贫血、水肿，表现为全身水肿、胸腔腹腔积液等，常于妊娠晚期死于宫内或早产不久后死亡。
β-重型地中海贫血：患儿出生时往往表现正常，3-12个月开始出现症状。主要症状为进行性贫血，面色苍白，生长发育迟缓，肝脾肿大，尤以脾大明显。随着病情进展，还会出现特殊面容，如头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽等（地中海贫血面容），同时可能伴有黄疸等表现。
中间型地中海贫血：症状介于重型和轻型之间。患儿有不同程度的贫血，面色苍白，可伴有乏力、易疲倦、食欲差等，也可能有肝脾肿大，部分患者还可能出现轻度黄疸等表现，生长发育较正常儿童迟缓，但一般能存活至成年。
轻型地中海贫血：大多数患者可无明显症状，部分患者可能仅有轻度贫血，一般不影响正常生活和生长发育，往往在进行血常规等检查时才被发现。
二、不同年龄阶段地中海贫血症状的特点
儿童时期：儿童患地中海贫血时，重型和中间型患儿会有上述相应的贫血及相关症状，如生长发育落后于同龄儿童等；轻型患儿可能症状不明显，但也可能在一些诱因下（如感染等）出现贫血加重的情况。
成年时期：成年重型和中间型患者可能长期受贫血困扰，出现体力下降、活动耐力降低等情况，女性患者可能出现月经不调等症状；轻型患者一般能正常生活，但在妊娠等特殊生理状态下，可能会因为身体对氧需求增加等因素而出现贫血相关症状的变化。
三、与生活方式相关的症状表现
运动相关：地中海贫血患者由于贫血，携氧能力下降，在进行剧烈运动时，更容易出现疲劳、气短等症状。例如，轻度活动后就会比正常人更易感到气喘吁吁，这是因为身体在运动时对氧的需求增加，而贫血导致氧供应不足。
饮食相关：重型和中间型地中海贫血患儿可能存在食欲差的情况，这与疾病本身导致的身体代谢紊乱以及贫血引起的消化系统功能改变有关。而轻型患者一般饮食方面受影响较小，但如果合并其他感染等情况时，也可能出现食欲减退等表现。
四、特殊人群的症状特点
孕妇：如果孕妇是地中海贫血基因携带者（轻型），在孕期可能会因为血容量增加等因素，出现贫血加重的情况，表现为面色更苍白、乏力等症状加重；如果是重型或中间型地中海贫血患者怀孕，可能会面临更严重的妊娠风险，如胎儿宫内发育不良、孕妇自身贫血性心脏病等风险增加，出现心悸、呼吸困难等症状加重的情况。
新生儿：重型α地中海贫血新生儿表现为胎儿水肿，出生后不久即死亡；β-重型地中海贫血新生儿早期可能无明显症状，但随着月龄增长会逐渐出现上述重型β地中海贫血的相关表现。
