血常规中与地中海贫血相关指标有红细胞计数、血红蛋白浓度会降低，红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低，平均血红蛋白浓度正常或轻度降低，红细胞分布宽度正常或轻度增高；进一步确诊需做血红蛋白电泳，可见异常血红蛋白带，基因检测是确诊金标准，可明确基因位点及亚型，对家族遗传咨询和产前诊断重要。
一、血常规中与地中海贫血相关的指标及意义
（一）红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）
1.意义：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度降低的情况。这是因为地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，患者的红细胞生成存在异常，导致红细胞数量减少以及血红蛋白含量不足。例如，轻型地中海贫血患者的红细胞计数和血红蛋白浓度可能轻度降低，而中型或重型患者降低会更为明显。在儿童中，由于生长发育的需求，地中海贫血对其红细胞计数和血红蛋白浓度的影响可能更为显著，可能会影响儿童的正常生长发育，如导致生长迟缓等问题。
（二）红细胞形态
1.红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）
MCV：地中海贫血患者的MCV往往降低。这是因为地中海贫血导致红细胞内血红蛋白合成障碍，使得红细胞体积变小。对于不同年龄的人群，正常的MCV范围不同，儿童的MCV正常范围与成人有所差异，地中海贫血患儿的MCV降低情况可能更易被察觉，且对儿童的造血系统影响更大，可能影响骨髓的正常造血功能调整。
MCH：MCH也会降低，因为血红蛋白合成不足，每个红细胞内的血红蛋白量减少。
MCHC：MCHC通常正常或轻度降低，这是地中海贫血红细胞形态的典型表现之一。
（三）红细胞分布宽度（RDW）
1.意义：地中海贫血患者的RDW可能正常或轻度增高。RDW反映了红细胞体积大小的异质性，地中海贫血时红细胞体积大小的差异情况可以通过RDW来体现，不过其变化相对不是地中海贫血诊断的特异性指标，但结合其他指标可以辅助诊断。
二、进一步确诊地中海贫血的检查
（一）血红蛋白电泳
1.原理：通过血红蛋白电泳可以分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者会出现异常的血红蛋白带。例如，重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著增高，还可能有少量HbA2增高；轻型β地中海贫血患者HbA2增高，HbF正常或轻度增高；α地中海贫血患者根据不同的亚型也会有相应的血红蛋白电泳改变。在儿童中进行血红蛋白电泳时，由于儿童的血红蛋白组成与成人有所不同，需要注意儿童的正常参考范围，以便准确判断是否存在地中海贫血相关的血红蛋白异常。
（二）基因检测
1.意义：基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过检测特定的地中海贫血基因位点，可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因亚型。例如，对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失或点突变情况；对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的突变情况。基因检测对于家族遗传咨询非常重要，尤其是对于有地中海贫血家族史的家庭，能够准确判断家庭成员是否携带致病基因，对于孕妇来说，如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，还可以进行产前诊断，评估胎儿患地中海贫血的风险。在儿童中进行基因检测时，需要考虑儿童的依从性等问题，通常会采用合适的采样方法，如静脉采血等，以获取准确的基因检测结果。
