血常规检查中红细胞计数、血红蛋白浓度降低及红细胞形态异常可初步提示地中海贫血；红细胞渗透脆性试验可辅助判断地中海贫血类型和病情严重程度；血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要指标，可明确地中海贫血类型；基因检测是诊断地中海贫血的金标准，对确诊、遗传咨询及产前诊断等具重要意义，不同年龄阶段基因检测有其重要性，孕妇等特殊人群产前基因检测尤为重要。
一、血常规检查指标
1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）
意义：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度降低。因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而影响红细胞的正常功能和数量，使得外周血中红细胞和血红蛋白含量低于正常参考值。不同年龄段正常参考值有所差异，例如新生儿Hb正常范围为170-220g/L，6个月-6岁儿童Hb正常范围为110-150g/L，成年男性Hb正常范围为130-175g/L，成年女性Hb正常范围为120-150g/L等。如果Hb明显低于正常范围，需高度怀疑地中海贫血。
2.红细胞形态
意义：地中海贫血患者外周血涂片可见红细胞大小不均，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。这是因为珠蛋白合成异常导致红细胞结构和形态发生改变，通过显微镜观察血涂片可以初步提示地中海贫血的可能。
二、红细胞渗透脆性试验
1.意义
轻型地中海贫血患者红细胞渗透脆性试验可正常或轻度降低，中间型和重型地中海贫血患者红细胞渗透脆性显著降低。正常红细胞在低渗盐溶液中具有一定的抵抗力，而地中海贫血患者由于红细胞内血红蛋白含量和结构异常，其抵抗低渗溶液的能力改变，通过该试验可以辅助判断地中海贫血的类型和病情严重程度。例如，重型地中海贫血患者红细胞渗透脆性明显降低，往往在低渗溶液中就容易发生溶血。
三、血红蛋白电泳
1.意义
这是诊断地中海贫血的重要指标。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳中表现不同，例如β地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbA？增高（正常HbA？占Hb总量的2%-3.5%，地中海贫血患者可升高至3.5%-10%），HbF增高（正常成人HbF占Hb总量的<2%，地中海贫血患者可增高，重型β地中海贫血HbF可高达30%-90%）；α地中海贫血患者根据不同的缺失类型也会有相应的血红蛋白电泳改变，如α？？缺失型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现HbH带等。通过血红蛋白电泳可以明确地中海贫血的类型，是α地中海贫血还是β地中海贫血等。
四、基因检测
1.意义
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过检测珠蛋白基因的突变情况，可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因突变类型。例如，对于β地中海贫血，可以检测到β珠蛋白基因的各种点突变、缺失等情况；对于α地中海贫血，可以检测到α珠蛋白基因的缺失或点突变等。基因检测对于地中海贫血的确诊、遗传咨询以及产前诊断等都具有重要意义。例如，夫妻双方如果都携带地中海贫血基因，通过基因检测可以评估胎儿患地中海贫血的风险，为优生优育提供指导。在不同年龄阶段，基因检测的必要性和操作方式基本一致，但对于孕妇等特殊人群，基因检测在产前诊断中的应用尤为重要，需要严格按照产前诊断的规范流程进行，以确保检测结果准确，为后续的孕期管理和胎儿处理提供可靠依据。
