地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，分α和β地中海贫血，有不同遗传方式及重型、轻型表现，可通过婚前检查、遗传咨询和产前诊断预防，有生育计划人群等需重视，患者需规范医疗管理。
α地中海贫血：
缺失型α地中海贫血：若父母一方是α地中海贫血基因缺失携带者，有一定概率将异常基因遗传给子代。例如，东南亚型α地中海贫血缺失（-α3.7/αα）的携带者，其子女有1/2的概率遗传到异常基因，进而可能发病。
非缺失型α地中海贫血：某些点突变导致的α地中海贫血，也遵循孟德尔遗传规律进行传递。父母一方携带相关突变基因，子代有一定几率遗传该基因而患病。
β地中海贫血：大多属于常染色体隐性遗传疾病。当父母双方均为β地中海贫血基因携带者（基因型为β？/β？或β？/β？等），他们的子女有1/4的概率为重型β地中海贫血患者，有1/2的概率为轻型携带者，只有1/4的概率为正常非携带者。
不同类型地中海贫血的遗传特点具体分析
重型地中海贫血
α重型地中海贫血：又称HbBart's胎儿水肿综合征，通常是父母双方均为α地中海贫血基因缺失或点突变携带者，子女遗传到父母双方的异常基因后发病。患儿在胎儿期就可能出现严重贫血、水肿等表现，多数难以存活至足月分娩，即使出生也会很快夭折。
β重型地中海贫血：患儿由于遗传了父母双方的β地中海贫血致病基因，导致体内不能正常合成β珠蛋白链，从而使α珠蛋白链大量沉积，对机体造成严重损害。患儿出生后数月开始出现贫血进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大等表现，如不进行规范治疗，往往在儿童期甚至更早就会危及生命。
轻型地中海贫血
α轻型地中海贫血：父母一方为α地中海贫血基因携带者时，子女有一定概率遗传该基因成为轻型携带者。轻型α地中海贫血患者一般临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，对日常生活影响较小，但仍携带致病基因，会继续传递给下一代。
β轻型地中海贫血：父母双方为β地中海贫血基因携带者时，子女有1/2概率成为轻型携带者。轻型β地中海贫血患者通常也仅有轻度贫血或无明显症状，但同样携带致病基因，存在遗传给后代的风险。
地中海贫血遗传的预防措施
婚前检查和遗传咨询：对于有地中海贫血家族史的夫妇，婚前应进行详细的遗传咨询，了解自身携带地中海贫血基因的情况。通过血液学检查和基因检测等手段，明确双方是否为地中海贫血基因携带者。如果双方均为携带者，需向他们解释子代患病的风险，并提供生育指导，例如建议进行产前诊断等。
产前诊断：对于已经怀孕的夫妇，如果经评估有较高的地中海贫血遗传风险，应在孕期进行产前诊断。常用的产前诊断方法有绒毛取样（妊娠10-13周）、羊膜腔穿刺（妊娠16-22周）或脐带血穿刺（妊娠20周后）等，通过对胎儿的基因检测来明确胎儿是否患有地中海贫血以及具体类型。如果胎儿确诊为重型地中海贫血，医生会与夫妇充分沟通，根据具体情况给出合理的处理建议，如考虑终止妊娠等。
对于不同年龄的人群，尤其是有生育计划的人群，了解地中海贫血的遗传特点并采取相应的预防措施至关重要。在生活方式方面，目前并没有直接影响地中海贫血遗传的生活方式因素，但保持健康的生活方式有助于提高整体身体素质。对于已经确诊地中海贫血的患者，无论是儿童还是成人，都需要根据病情进行规范的医疗管理，以提高生活质量和延长生存期。
