小脑萎缩症是因多种原因致小脑组织体积缩小等病理改变的神经系统疾病，病因包括遗传、退行性变、中毒、脑血管疾病，临床表现有共济失调、眼球震颤，分类为遗传性和非遗传性，诊断靠神经系统查体、影像学检查、基因检测，治疗分对症支持和病因治疗，特殊人群如儿童需问家族史、早期康复等，老年要管基础病防跌倒，女性妊娠前需评估咨询等。
一、定义
小脑萎缩症是指各种原因导致小脑组织体积缩小、神经元变性等病理改变的一组神经系统疾病，主要影响小脑的正常功能，进而引发运动协调障碍等一系列临床表现。
二、病因
（一）遗传因素
部分小脑萎缩症具有遗传倾向性，如脊髓小脑性共济失调等，由特定基因突变引起，可呈家族性聚集分布，相关基因缺陷会导致神经元逐渐退化，引发小脑萎缩。
（二）退行性变
多系统萎缩中的橄榄桥脑小脑萎缩属于神经退行性疾病范畴，随着年龄增长等因素，神经系统出现进行性退变，累及小脑结构导致萎缩。
（三）中毒因素
长期大量酒精摄入可引起酒精中毒性小脑萎缩，某些药物（如化疗药物等）的不当使用也可能导致小脑中毒性损伤进而萎缩。
（四）脑血管疾病
脑梗死、脑出血等脑血管病变若累及小脑区域，可因局部血液循环障碍、脑组织缺血缺氧等，长期后引发小脑组织萎缩。
三、临床表现
（一）共济失调表现
患者行走时步态不稳，呈蹒跚步态，左右摇晃；肢体运动协调障碍，如拿取物品时动作笨拙、震颤，难以完成精细动作；构音障碍，说话含糊不清、语速异常等。
（二）眼球震颤
部分患者可出现眼球不自主的左右或上下摆动等眼球震颤表现。
四、分类
（一）遗传性小脑萎缩症
包括脊髓小脑性共济失调等多种类型，由遗传基因突变导致，具有家族遗传倾向，发病年龄有一定差异，病情呈进行性发展。
（二）非遗传性小脑萎缩症
涵盖血管性小脑萎缩（因脑血管病变引发）、中毒性小脑萎缩（如酒精中毒、药物中毒相关）、退行性非遗传性小脑萎缩（如非遗传因素导致的多系统萎缩中的小脑受累情况）等。
五、诊断方法
（一〕神经系统查体
通过对患者共济运动、肌力、肌张力等方面的检查，初步判断小脑功能受损情况。
（二）影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）是重要诊断手段，可清晰显示小脑体积缩小、脑沟增宽等小脑萎缩的影像学表现。
（三）基因检测
对于怀疑遗传性小脑萎缩症的患者，基因检测可明确是否存在相关致病基因变异，有助于确诊及遗传咨询。
六、治疗原则
（一）对症支持治疗
针对共济失调进行康复训练，如平衡训练、步态训练等，以改善运动功能；对于构音障碍可进行语言康复训练。
（二）病因治疗
如针对中毒性小脑萎缩需及时停用相关中毒药物、戒酒等；对于脑血管疾病导致的小脑萎缩需积极治疗原发病，改善脑血液循环等。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
若为遗传性小脑萎缩症，需详细询问家族遗传病史，早期开展康复干预，关注其生长发育过程中运动、认知等方面的发展情况，给予个性化康复指导，同时做好遗传咨询，告知家族再发风险等。
（二）老年患者
需重视基础疾病管理，如控制高血压、糖尿病等，预防脑血管事件再发加重小脑萎缩；在日常生活中加强安全防护，防止因共济失调导致跌倒等意外发生。
（三）女性患者
妊娠前需进行遗传评估及相关咨询，了解疾病对妊娠的影响及遗传给子代的风险，妊娠期间需密切监测病情变化，产后关注自身及婴儿的健康随访等。
