黑色素瘤是源自黑素细胞的高度恶性肿瘤可发于多部位具侵袭转移特点，病因有紫外线暴露、遗传因素、皮肤特征及免疫功能低下，临床表现是皮肤病变有ABCDE特征且黏膜眼等部位有相应表现，诊断靠皮肤病变活检病理检查结合影像学，治疗分手术、辅助及晚期综合治疗，特殊人群中儿童见色素痣异常需就医、老年人需考量整体状况、有家族史人群加强监测、免疫低下者避免紫外线暴露异常即诊。
一、定义
黑色素瘤是源自黑素细胞的高度恶性肿瘤，是皮肤肿瘤中恶性程度极高的类型，可发生于皮肤、黏膜（如口腔、消化道、生殖道黏膜）、眼脉络膜等部位，具有侵袭性强、易发生转移的特点。
二、病因
1.紫外线暴露：长期遭受强烈日光暴晒是重要诱因，紫外线可损伤皮肤细胞DNA，导致黑素细胞发生恶变。2.遗传因素：部分家族性黑色素瘤与特定基因变异相关，如CDKN2A等基因发生突变时，患黑色素瘤的风险显著增加，呈现家族聚集倾向。3.皮肤特征：皮肤白皙、易晒伤、拥有大量色素痣的人群，其患黑色素瘤的风险高于皮肤黝黑及色素痣较少的人群。4.免疫功能低下：如艾滋病患者、接受免疫抑制治疗的人群，由于机体免疫监视功能减弱，患黑色素瘤的风险升高。
三、临床表现
1.皮肤病变特征：好发于皮肤处的黑色素瘤常表现为原有色素痣形态、颜色、大小改变，具备“ABCDE”特征，即不对称（asymmetry）：病变两部分形态不对称；边界不规则（borderirregularity）：边缘不整齐、呈锯齿状等；颜色不均匀（colorvariegation）：颜色混杂，如棕、黑、红、白等多种颜色；直径大于6mm（diameter>6mm）；进展变化（evolution）：病变在短时间内出现增大、隆起、破溃等变化。2.黏膜或眼等部位表现：发生在黏膜的黑色素瘤可出现相应部位的出血、溃疡等症状；眼脉络膜黑色素瘤可能导致视力下降、视物变形等表现。
四、诊断
主要依靠皮肤病变的活检病理检查，通过对病变组织进行显微镜下观察，明确肿瘤细胞形态、组织学类型等以确诊。同时结合影像学检查，如CT、MRI、PET-CT等，评估肿瘤有无转移及转移范围，为治疗方案制定提供依据。
五、治疗
1.手术治疗：早期黑色素瘤以手术完整切除肿瘤病灶为主，是根治的关键手段。2.辅助治疗：对于存在高危复发因素的患者，可能采用免疫治疗（如PD-1抑制剂）、靶向治疗（针对BRAF基因突变等情况使用靶向药物）等，以降低复发转移风险。3.晚期治疗：针对晚期转移性黑色素瘤，采取综合治疗策略，包括免疫治疗、靶向治疗等，旨在延长患者生存期、改善生活质量。
六、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童黑色素瘤相对少见，但若发现皮肤色素痣出现异常变化（如快速增大、颜色改变、破溃等）需及时就医，因其肿瘤生物学行为可能与成人有所不同，需谨慎评估病情。2.老年人：老年人皮肤修复能力下降，手术创伤恢复相对较慢，治疗时需综合考量身体整体状况，如心、肺、肝、肾等重要脏器功能，选择合适的治疗方案。3.有家族遗传史人群：此类人群应加强皮肤自我监测，定期进行全面皮肤检查，必要时进行基因检测，以便早期发现病变并干预。4.免疫功能低下人群：需格外注重皮肤健康，严格避免紫外线过度暴露，一旦发现皮肤异常（如色素痣异常变化）应立即就诊，由于免疫功能低下可能影响肿瘤发生发展及治疗效果，需密切关注病情变化。
