地中海贫血可致儿童期生长发育受限出现身材矮小低于同年龄同性别正常儿童生长曲线还可引发贫血相关心脏并发症如心肌损害致心力衰竭、心律失常；肝脏并发症如肝脾肿大及肝功能损害；骨骼系统改变有颅骨出现地中海贫血面容及骨骼疼痛；还影响神经系统致智力发育迟缓、影响免疫系统易感染对于儿童需密切关注生长发育定期体检注意预防感染提供营养饮食成年患者需定期监测重要脏器功能延缓并发症进展。
一、生长发育受限
（一）儿童期表现
地中海贫血严重时，患儿在儿童期会出现生长发育迟缓的情况。由于慢性溶血及贫血状态影响机体代谢，骨骼的正常发育受到干扰，表现为身材矮小，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。例如，研究发现重度地中海贫血患儿的身高、体重均值明显低于健康儿童，这是因为贫血导致机体各组织器官供氧不足，影响了蛋白质合成等代谢过程，进而阻碍生长发育。
二、贫血相关并发症
（一）心脏并发症
1.心肌损害：严重贫血使心脏长期处于高负荷状态，为了满足机体的氧需求，心脏需要加强收缩，久而久之可导致心肌损害。超声心动图检查可发现心肌肥厚等改变，长期发展可能引发心力衰竭。有研究表明，重度地中海贫血患者发生心力衰竭的风险显著高于正常人群，其中心肌因慢性缺氧而发生结构和功能的改变是重要的发病机制。
2.心律失常：贫血引起的电生理改变可导致心律失常，如早搏、心动过速等。这是因为贫血时心肌细胞的代谢紊乱，离子通道功能异常，从而影响心脏的正常节律。
（二）肝脏并发症
1.肝脾肿大：长期溶血导致髓外造血，主要累及肝、脾，使肝脾进行性肿大。肝脾肿大进一步压迫周围组织，影响其正常功能。例如，脾脏肿大可能导致脾功能亢进，加重贫血程度。
2.肝功能损害：慢性溶血及贫血状态影响肝脏的代谢功能，可出现肝功能异常，如转氨酶升高等。这是由于红细胞破坏产生的大量胆红素等代谢产物需要肝脏进行处理，长期超负荷工作导致肝脏受损。
三、骨骼系统改变
（一）颅骨改变
重度地中海贫血患儿可能出现颅骨改变，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出等“地中海贫血面容”。这是因为骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，导致颅骨变薄、变形。随着病情进展，颅骨的这种改变会愈发明显，影响患儿的外观和心理状态。
（二）骨骼疼痛
长期贫血及骨髓增生活跃可引起骨骼疼痛，尤其是四肢长骨等部位。这是由于骨髓腔扩大，骨皮质变薄，骨膜受到刺激等原因导致，患儿常表现出哭闹、活动受限等情况，影响其生活质量。
四、其他系统影响
（一）神经系统
严重地中海贫血可影响神经系统，导致智力发育迟缓等问题。贫血造成脑供血不足，影响神经细胞的发育和功能，使得患儿在认知、运动等方面的发育落后于正常儿童。例如，重度地中海贫血患儿的智力测验得分低于健康儿童，这与脑部长期缺氧、代谢紊乱密切相关。
（二）免疫系统
由于机体长期处于慢性疾病状态，严重地中海贫血患者的免疫系统功能也会受到影响，易发生感染。这是因为贫血导致免疫细胞的功能异常，机体的防御能力下降，使得患儿更容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，而感染又会进一步加重贫血等病情，形成恶性循环。
对于儿童患者，家长需密切关注其生长发育情况，定期进行体检，及时发现问题并进行相应的治疗干预。在生活中，要注意预防感染，为患儿提供营养丰富的饮食，以保障机体的基本需求。对于成年患者，要定期监测心脏、肝脏等重要脏器的功能，采取相应措施延缓并发症的进展。
