地中海贫血基因是导致地中海贫血的遗传物质基础，常见类型有α珠蛋白生成障碍性贫血基因（位于16号染色体，因缺失或突变致α珠蛋白链合成异常及有静止型、标准型、血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征等临床表型）和β珠蛋白生成障碍性贫血基因（位于11号染色体，因突变或缺失致β珠蛋白链合成受影响及有轻型、中间型、重型等临床表型），检测意义包括人群筛查可早期发现及评估后代风险、临床诊断可明确类型为后续治疗等提供依据，孕期、新生儿、有家族病史人群需相应进行检测及采取如产前诊断、早期干预、了解遗传风险制定生育方案等措施来评估或干预。
一、地中海贫血基因的定义
地中海贫血基因是导致地中海贫血这种遗传性溶血性贫血疾病的遗传物质基础。人体珠蛋白链由α珠蛋白链和β珠蛋白链等组成，地中海贫血基因的缺陷会使珠蛋白肽链合成减少或缺失。
二、常见类型的地中海贫血基因
（一）α珠蛋白生成障碍性贫血基因
1.基因位置：位于16号染色体上。
2.致病机制：因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。根据α珠蛋白基因缺失数量不同，临床表型有差异：
静止型：仅有1个α珠蛋白基因缺失，一般无明显临床症状，血常规可能轻度异常。
标准型：有2个α珠蛋白基因缺失，可能出现轻度贫血等表现。
血红蛋白H病：3个α珠蛋白基因缺失，可出现中度贫血、肝脾肿大等。
HbBart's胎儿水肿综合征：4个α珠蛋白基因完全缺失，胎儿在宫内多已水肿，常导致流产或胎儿娩出后很快死亡。
（二）β珠蛋白生成障碍性贫血基因
1.基因位置：位于11号染色体上。
2.致病机制：因β珠蛋白基因发生突变或缺失，影响β珠蛋白链的合成。临床表型根据病情严重程度分为：
轻型：β珠蛋白基因部分缺陷，患者通常仅有轻度贫血或无症状，一般不影响正常生活，但在某些情况下（如感染等）可能加重贫血。
中间型：β珠蛋白基因缺陷程度中等，患者有中度贫血，需定期输血等支持治疗。
重型：β珠蛋白基因严重缺陷，患儿出生后数月开始出现进行性贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等，若不及时治疗常危及生命。
三、地中海贫血基因检测的意义
（一）人群筛查
对于有地中海贫血家族史的人群、地中海贫血高发地区人群等，通过基因检测可早期发现是否携带相关基因，评估后代患病风险。例如夫妇双方若均携带α或β地中海贫血基因，怀孕后需进行产前诊断以判断胎儿是否受累。
（二）临床诊断
对于疑似地中海贫血的患者，基因检测是明确诊断的重要依据。通过检测可区分是α型还是β型地中海贫血，以及具体的基因缺陷类型，从而为后续治疗和遗传咨询提供依据。
四、不同人群与地中海贫血基因的关联及注意事项
（一）孕期人群
夫妇双方若有一方或双方携带地中海贫血基因，孕期需进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测等，以确定胎儿是否携带地中海贫血基因及具体类型，便于医生评估胎儿健康状况并给予相应的孕期指导。
（二）新生儿人群
对于新生儿怀疑地中海贫血的情况，需及时进行基因检测明确诊断，以便早期采取干预措施，如对于重型地中海贫血患儿，早期可通过规范的输血和祛铁治疗等改善预后。
（三）有家族病史人群
家族中有地中海贫血患者的个体，应主动进行基因检测，了解自身是否携带相关基因，若携带基因，在生育计划时需充分了解遗传风险，与医生沟通后制定合理的生育方案，如考虑产前诊断等措施来降低患病胎儿的出生风险。
