脑白质病变是大脑白质区域病理改变，病因包括年龄相关自然老化、血管因素（如脑小血管病及慢性病增加风险）、遗传因素（特定基因突变致遗传性白质营养不良）、感染炎症（自身免疫性及病毒感染累及）、中毒因素（长期酒精或药物中毒），临床表现有认知功能减退、运动障碍、精神症状等，诊断靠磁共振成像，治疗分针对病因（如控制血管性因素危险因素、遗传性疾病对症支持、炎症性疾病用免疫调节药）及非药物干预（健康生活方式），特殊人群中老年人需关注指标等、儿童遗传性患者需遗传咨询等、基础疾病人群要遵规范管理。
一、定义
脑白质病变是指大脑白质区域发生的病理改变，白质主要由神经纤维组成，负责大脑不同区域间的信息传递，其病变可由多种因素引发。
二、病因
1.年龄相关因素：随年龄增长，脑白质可出现自然老化改变，如脑白质疏松症，是老年人群中常见的脑白质病变形式，与衰老导致的白质纤维退化等有关。
2.血管因素：脑小血管病（如高血压性小血管病变）可引起白质缺血、缺氧，导致白质损伤；高血压、糖尿病、高脂血症等慢性病会增加脑小血管病变风险，进而诱发脑白质病变。
3.遗传因素：某些遗传性白质营养不良疾病，如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等，由特定基因突变导致，多见于儿童或青少年。
4.感染炎症：多发性硬化等自身免疫性炎症性疾病可累及脑白质，引发炎症性白质病变；病毒感染（如进行性多灶性白质脑病由JC病毒感染引起）也可导致白质损害。
5.中毒因素：长期酒精中毒可损伤脑白质，导致认知功能下降等；某些药物中毒（如化疗药物相关白质脑病）也可能引发白质病变。
三、临床表现
1.认知功能方面：可出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等，年龄相关及血管性脑白质病变患者较常见此类表现，遗传性白质营养不良患者可能在儿童期就出现认知发育迟缓。
2.运动方面：可表现为步态不稳、肢体无力、共济失调等，血管性脑白质病变累及皮质脊髓束等运动传导通路时易出现运动障碍，遗传性白质营养不良患者运动功能受损可能进行性加重。
3.精神症状：部分患者可出现抑郁、焦虑等精神情绪改变，尤其在脑白质病变影响相关神经递质通路时较为明显。
四、诊断方法
1.影像学检查：磁共振成像（MRI）是诊断脑白质病变的重要手段，能清晰显示白质区域的异常信号、病灶范围等，如T2加权像和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列可较好地显示白质高信号病灶，帮助判断病变性质和程度。
五、治疗原则
1.针对病因治疗：
血管性因素相关脑白质病变需控制血压、血糖、血脂等危险因素，如使用降压药控制高血压、降糖药控制糖尿病等。
遗传性白质营养不良目前多为对症支持治疗，尚无根治方法。
炎症性疾病如多发性硬化可使用免疫调节药物（如干扰素β等）进行治疗。
2.非药物干预：鼓励健康生活方式，如合理饮食、适量运动、戒烟限酒等，对延缓脑白质病变进展可能有帮助。
六、特殊人群注意事项
1.老年人：需密切关注血压、血糖等指标，避免血压波动过大加重脑小血管损伤，定期进行认知和运动功能评估，早期发现脑白质病变相关异常并干预。
2.儿童遗传性白质营养不良患者：需进行遗传咨询，让家属了解疾病的遗传方式和预后，同时需长期进行综合管理，包括康复训练改善运动和认知功能等，注意避免感染等可能加重病情的因素。
3.有基础疾病人群：如高血压、糖尿病患者，应严格遵循基础疾病的管理规范，因为基础疾病控制不佳会显著增加脑白质病变进展风险，需定期复诊监测相关指标。
