地中海贫血是因珠蛋白基因缺失或点突变致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血病，分不同类型且临床表现有重型（婴儿数月后现贫血等，儿童生长发育受影响显著）和轻型（症状轻或无症状，感染等可加重贫血），诊断靠血液学检查（血常规见红细胞等异常、血红蛋白电泳可检异常成分）和基因检测（金标准），治疗有一般治疗（轻型避感染等，重型定期输血及祛铁，儿童需更谨慎）和造血干细胞移植（合适配型者可能治愈，存风险需综合评估）。
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。
发病机制
正常情况下，人体珠蛋白肽链有α、β、γ、δ等多种。地中海贫血是因珠蛋白基因的缺失或点突变，使得相应的珠蛋白肽链合成减少或缺乏。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白肽链合成不足；β地中海贫血是β珠蛋白基因异常引起β珠蛋白肽链合成障碍。
不同类型的地中海贫血，其珠蛋白肽链合成障碍的具体情况不同。如α地中海贫血根据α珠蛋白基因缺失或功能障碍的数量不同，可分为静止型、轻型、中间型和重型；β地中海贫血也有不同的临床亚型，病情严重程度有所差异。
临床表现
重型地中海贫血：
婴儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血、面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大进行性加重等。如重型β地中海贫血患儿，通常在3-12个月时就会出现明显症状，严重影响其生长发育，还可能伴有黄疸、骨骼改变等，颅骨改变可导致头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。
对于不同年龄和性别的患者，症状表现基本类似，但由于儿童处于生长发育阶段，症状对其生长发育的影响更为显著。例如，儿童患者可能会出现身高、体重低于同龄正常儿童的情况。
轻型地中海贫血：
一般症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，多在筛查或家族调查时被发现。在生活方式方面，可能对日常活动影响不大，但如果有感染、妊娠等情况，可能会加重贫血症状。
诊断方法
血液学检查：
血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低，红细胞形态呈小细胞低色素性，这是地中海贫血常见的血液学表现。不同类型的地中海贫血，红细胞形态等指标会有一定差异。
血红蛋白电泳是重要的诊断方法，通过血红蛋白电泳可以检测出异常的血红蛋白成分，如地中海贫血患者可出现异常的血红蛋白带，有助于判断地中海贫血的类型。
基因检测：
通过基因检测可以明确珠蛋白基因的缺失或突变情况，是诊断地中海贫血的金标准。基因检测对于确诊地中海贫血以及判断其遗传方式等都具有重要意义。例如，对于家族中有地中海贫血患者的情况，基因检测可以确定家族成员是否携带致病基因以及属于哪种类型的地中海贫血。
治疗与管理
一般治疗：
对于轻型地中海贫血患者，一般无需特殊治疗，但要注意避免感染、避免使用对骨髓造血有抑制作用的药物等。在生活方式上，要保证充足的休息，合理饮食，适当增加富含营养的食物摄入，如富含铁、维生素等的食物，但要注意避免过量摄入铁剂，因为地中海贫血患者可能存在铁过载风险。
重型地中海贫血患者需要定期输血以维持血红蛋白在一定水平，保证机体正常的生理功能。但长期输血会导致铁过载，需要同时进行祛铁治疗。对于儿童患者，输血和祛铁治疗需要更加谨慎，要密切监测铁过载情况以及生长发育指标等。
造血干细胞移植：
对于重型地中海贫血患者，如有合适的配型，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。但造血干细胞移植存在一定的风险，如移植相关的并发症等，在考虑该治疗方法时需要综合评估患者的病情、身体状况等多方面因素。对于儿童患者，进行造血干细胞移植需要更严格的评估和更精细的治疗管理，因为儿童的身体耐受性等与成人不同。
