血红蛋白电泳可分离不同类型血红蛋白，用于地中海贫血初步筛查，不同类型地中海贫血在电泳中有不同表现，年龄、性别等因素对判断有一定影响，病史是重要参考，电泳提示异常需结合基因检测明确具体亚型为临床治疗和遗传咨询等提供依据。
一、血红蛋白电泳原理及地中海贫血相关类型
血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。人体正常血红蛋白主要有血红蛋白A（HbA）、血红蛋白A？（HbA？）、血红蛋白F（HbF）等。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，主要有α地中海贫血和β地中海贫血等类型。
二、不同类型地中海贫血在血红蛋白电泳中的表现
（一）α地中海贫血
1.静止型和标准型α地中海贫血
血红蛋白电泳一般无明显异常或仅有轻微改变。静止型α地中海贫血患者HbA电泳带通常正常；标准型α地中海贫血患者可能HbA略有降低，HbA？和HbF一般正常。
2.HbH病
血红蛋白电泳可见HbH带，HbH在电泳中位于HbA和HbA？之间，HbA降低，HbF可轻度升高，HbA？正常或轻度升高。
3.HbBart’s胎儿水肿综合征
血红蛋白电泳主要成分是HbBart’s，几乎无HbA、HbA？和HbF。
（二）β地中海贫血
1.轻型β地中海贫血
血红蛋白电泳显示HbA？增高，一般大于3.5%，HbF可轻度升高，HbA降低。
2.重型β地中海贫血
血红蛋白电泳中HbF显著增高，通常大于30%，HbA降低，HbA？可正常、增高或降低，主要取决于是否合并α地中海贫血等情况。
三、年龄、性别等因素对血红蛋白电泳判断地中海贫血的影响
（一）年龄因素
1.新生儿
新生儿体内主要是HbF，随着年龄增长，HbF逐渐被HbA替代。在判断新生儿是否有地中海贫血时，需考虑正常的年龄相关血红蛋白变化。例如，正常新生儿HbF可达70%-90%，如果HbF持续异常增高，结合临床症状等要考虑β地中海贫血等可能。
2.儿童及成人
儿童及成人的血红蛋白组成相对稳定，主要以HbA为主。在判断儿童及成人地中海贫血时，依据血红蛋白电泳中HbA？、HbF等的变化情况来准确判断地中海贫血类型及病情程度。
（二）性别因素
性别对血红蛋白电泳判断地中海贫血一般无明显影响，因为血红蛋白电泳主要是基于血红蛋白的类型和比例，与性别无关，主要依据血红蛋白的电泳带特征和各组分比例来判断是否存在地中海贫血及具体类型。
（三）生活方式因素
一般正常的生活方式对血红蛋白电泳结果判断地中海贫血无直接干扰，但如果患者有严重感染、贫血等情况可能会影响血红蛋白的组成，不过这属于疾病状态影响而非生活方式本身。在判断时需要结合患者的生活方式基本情况，排除因非地中海贫血相关的疾病状态导致的血红蛋白暂时变化。
（四）病史因素
如果患者有明确的地中海贫血家族史，在进行血红蛋白电泳判断时，家族史是重要的参考依据。结合家族史以及血红蛋白电泳结果能更准确判断是否为地中海贫血及具体亚型。例如，家族中有地中海贫血患者，当患者血红蛋白电泳出现HbA？增高、HbF增高等符合β地中海贫血表现时，更支持β地中海贫血的诊断。
四、血红蛋白电泳判断地中海贫血的临床意义及进一步检查
血红蛋白电泳是地中海贫血初步筛查的重要方法，但确诊还需要结合基因检测等其他检查。如果血红蛋白电泳提示有地中海贫血相关异常，进一步进行基因检测可以明确具体的珠蛋白基因缺陷类型，从而准确诊断地中海贫血的具体亚型，为临床治疗和遗传咨询等提供更准确的依据。例如，通过基因检测可以明确是α珠蛋白基因的哪种缺失或突变导致的α地中海贫血，或是β珠蛋白基因的何种突变导致的β地中海贫血等。
