地中海贫血筛查包括血常规、血红蛋白电泳等项目,不同类型地中海贫血筛查报告单有不同特点,结果异常需进一步基因检测等确诊,有家族史等人群需重视,孕妇、儿童等特殊人群筛查有特殊情况,异常时要及时进一步检查并采取相应处理措施。
一、地中海贫血筛查项目及正常参考值
地中海贫血筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳等项目。
血常规:
红细胞计数(RBC):正常参考值成年男性(4.0-5.5)×1012/L,成年女性(3.5-5.0)×1012/L,儿童(4.0-5.3)×1012/L等。地中海贫血患者红细胞计数可能降低。
血红蛋白(Hb):正常参考值成年男性120-160g/L,成年女性110-150g/L,儿童110-160g/L等。地中海贫血时Hb值可能低于正常范围。
红细胞平均体积(MCV):正常参考值80-100fl,地中海贫血患者MCV常降低。
红细胞平均血红蛋白含量(MCH):正常参考值27-34pg,地中海贫血时MCH可能降低。
红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC):正常参考值320-360g/L,地中海贫血患者MCHC也可能异常。
血红蛋白电泳:正常成人HbA占95%-97%,HbA?占1%-3%,HbF<2%。地中海贫血患者不同类型有特定的电泳改变,如α地中海贫血和β地中海贫血在电泳结果上有各自特征性表现。
二、不同类型地中海贫血筛查报告单特点
α地中海贫血:
静止型α地中海贫血:血常规可无明显异常,血红蛋白电泳一般正常。
轻型α地中海贫血:血常规可见MCV、MCH降低,血红蛋白电泳可能无特征性改变或轻度异常。
HbH病(中间型α地中海贫血):血常规显示中度贫血,红细胞大小不等、中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞等,血红蛋白电泳可见HbH带。
HbBart's胎儿水肿综合征(重型α地中海贫血):血常规呈严重贫血,红细胞极低,MCV、MCH明显降低,血红蛋白电泳主要为HbBart's。
β地中海贫血:
轻型β地中海贫血:血常规可见MCV、MCH降低,血红蛋白电泳可见HbA?增高(>3.5%)和(或)HbF增高(>2%)。
重型β地中海贫血:血常规呈重度贫血,红细胞大小不等、中央浅染区明显扩大,异形红细胞增多,血红蛋白电泳可见HbF显著增高,HbA降低。
三、筛查结果异常的应对措施
如果地中海贫血筛查结果异常,需要进一步进行基因检测等确诊检查。对于有地中海贫血家族史的人群,更应重视筛查结果。孕妇如果筛查提示地中海贫血可能,其配偶也需要进行相关筛查,因为地中海贫血是常染色体隐性遗传病,夫妻双方都可能是携带者,会影响胎儿健康。对于已确诊的地中海贫血患者,不同类型和严重程度的患者有不同的管理方式,轻型患者一般无需特殊治疗,但要注意避免感染等加重贫血的因素;重型患者需要定期输血等支持治疗。
四、特殊人群情况考虑
孕妇:孕妇进行地中海贫血筛查非常重要,因为如果孕妇是地中海贫血携带者,可能会将致病基因遗传给胎儿。在孕期要密切关注筛查结果,若异常需及时进行产前诊断,如羊水穿刺等,以明确胎儿是否患有地中海贫血,从而采取相应的措施,如必要时终止妊娠等,保障母婴健康。
儿童:儿童进行地中海贫血筛查时,要注意采血等操作的安全性和舒适性。儿童地中海贫血的表现可能与成人有所不同,在解读报告单时要结合儿童的年龄特点和生长发育情况综合判断。如果儿童筛查结果异常,要及时就医进一步检查,因为儿童时期的地中海贫血可能会影响其生长发育等。
总之,地中海贫血筛查报告单的解读需要综合多项指标,并结合患者的具体情况,包括家族史、年龄等,一旦发现异常应及时进一步检查以明确诊断并采取相应的处理措施。



