地中海贫血筛查报告单怎么看

来源:民福康

地中海贫血筛查包括血常规、血红蛋白电泳等项目,不同类型地中海贫血筛查报告单有不同特点,结果异常需进一步基因检测等确诊,有家族史等人群需重视,孕妇、儿童等特殊人群筛查有特殊情况,异常时要及时进一步检查并采取相应处理措施。

一、地中海贫血筛查项目及正常参考值

地中海贫血筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳等项目。

血常规:

红细胞计数(RBC):正常参考值成年男性(4.0-5.5)×1012/L,成年女性(3.5-5.0)×1012/L,儿童(4.0-5.3)×1012/L等。地中海贫血患者红细胞计数可能降低。

血红蛋白(Hb):正常参考值成年男性120-160g/L,成年女性110-150g/L,儿童110-160g/L等。地中海贫血时Hb值可能低于正常范围。

红细胞平均体积(MCV):正常参考值80-100fl,地中海贫血患者MCV常降低。

红细胞平均血红蛋白含量(MCH):正常参考值27-34pg,地中海贫血时MCH可能降低。

红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC):正常参考值320-360g/L,地中海贫血患者MCHC也可能异常。

血红蛋白电泳:正常成人HbA占95%-97%,HbA?占1%-3%,HbF<2%。地中海贫血患者不同类型有特定的电泳改变,如α地中海贫血和β地中海贫血在电泳结果上有各自特征性表现。

二、不同类型地中海贫血筛查报告单特点

α地中海贫血:

静止型α地中海贫血:血常规可无明显异常,血红蛋白电泳一般正常。

轻型α地中海贫血:血常规可见MCV、MCH降低,血红蛋白电泳可能无特征性改变或轻度异常。

HbH病(中间型α地中海贫血):血常规显示中度贫血,红细胞大小不等、中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞等,血红蛋白电泳可见HbH带。

HbBart's胎儿水肿综合征(重型α地中海贫血):血常规呈严重贫血,红细胞极低,MCV、MCH明显降低,血红蛋白电泳主要为HbBart's。

β地中海贫血:

轻型β地中海贫血:血常规可见MCV、MCH降低,血红蛋白电泳可见HbA?增高(>3.5%)和(或)HbF增高(>2%)。

重型β地中海贫血:血常规呈重度贫血,红细胞大小不等、中央浅染区明显扩大,异形红细胞增多,血红蛋白电泳可见HbF显著增高,HbA降低。

三、筛查结果异常的应对措施

如果地中海贫血筛查结果异常,需要进一步进行基因检测等确诊检查。对于有地中海贫血家族史的人群,更应重视筛查结果。孕妇如果筛查提示地中海贫血可能,其配偶也需要进行相关筛查,因为地中海贫血是常染色体隐性遗传病,夫妻双方都可能是携带者,会影响胎儿健康。对于已确诊的地中海贫血患者,不同类型和严重程度的患者有不同的管理方式,轻型患者一般无需特殊治疗,但要注意避免感染等加重贫血的因素;重型患者需要定期输血等支持治疗。

四、特殊人群情况考虑

孕妇:孕妇进行地中海贫血筛查非常重要,因为如果孕妇是地中海贫血携带者,可能会将致病基因遗传给胎儿。在孕期要密切关注筛查结果,若异常需及时进行产前诊断,如羊水穿刺等,以明确胎儿是否患有地中海贫血,从而采取相应的措施,如必要时终止妊娠等,保障母婴健康。

儿童:儿童进行地中海贫血筛查时,要注意采血等操作的安全性和舒适性。儿童地中海贫血的表现可能与成人有所不同,在解读报告单时要结合儿童的年龄特点和生长发育情况综合判断。如果儿童筛查结果异常,要及时就医进一步检查,因为儿童时期的地中海贫血可能会影响其生长发育等。

总之,地中海贫血筛查报告单的解读需要综合多项指标,并结合患者的具体情况,包括家族史、年龄等,一旦发现异常应及时进一步检查以明确诊断并采取相应的处理措施。

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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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