地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常分α和β地中海贫血不同类型有不同临床表现可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断一般治疗包括营养支持和预防感染输血治疗用于重型患者需去铁治疗，造血干细胞移植可治部分重型患者婚前检查和产前诊断及人群筛查是预防措施。
一、地中海贫血症的定义
地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
二、分类及临床表现
1.α地中海贫血
静止型：一般无明显临床表现，血常规可能仅有轻度红细胞形态改变，多在普查时被发现。
轻型：患者可能有轻度贫血或无症状，外周血红细胞形态呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性降低。
中间型：患儿出生时一般表现正常，几个月后逐渐出现贫血、面色苍白、肝脾大等，年龄较大时可出现头颅变大、颧骨高突等特殊面容。
重型：胎儿水肿综合征多见于α地中海贫血重型，胎儿在宫内或出生后不久即死亡，表现为全身水肿、腹水、肝脾肿大等。
2.β地中海贫血
轻型：患者轻度贫血或无症状，红细胞呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性降低。
中间型：发病年龄多在幼儿期，有贫血、乏力、黄疸、肝脾大等表现，生长发育迟缓。
重型：患儿出生时无症状，3-12个月开始出现贫血，呈进行性加重，有面色苍白、肝脾大、黄疸等，还会出现特殊面容，如头颅变大、额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽等，长期贫血还会导致骨骼改变。
三、诊断方法
1.血常规：可见红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性降低等改变。
2.血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法，不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分为HbF（胎儿血红蛋白）显著增高，HbA2（血红蛋白A2）增高；α地中海贫血中间型患者血红蛋白电泳可见HbH带等。
3.基因检测：通过基因检测可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型，是确诊地中海贫血的金标准。
四、治疗措施
1.一般治疗
营养支持：对于地中海贫血患者，应保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、维生素B12、叶酸等的食物，但要注意避免过量补铁，因为地中海贫血患者铁过载风险较高。对于儿童患者，要保证充足的蛋白质、维生素等摄入以促进生长发育。
预防感染：感染可能会加重贫血等症状，所以要注意预防感染，根据不同年龄和身体状况，儿童患者要避免去人员密集场所，注意个人卫生等。
2.输血治疗
对于重型地中海贫血患者，定期输血是维持生命的重要措施。但长期输血会导致铁过载，儿童患者长期铁过载会影响各器官功能，如心脏、肝脏、内分泌等。
3.去铁治疗
由于长期输血导致铁过载，需要进行去铁治疗。对于儿童患者，要密切监测铁代谢指标，根据铁过载情况选择合适的去铁药物，去铁治疗可以减少铁过载对器官的损害。
4.造血干细胞移植
对于有合适配型的重型地中海贫血患者，如β地中海贫血重型患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。但儿童患者进行造血干细胞移植需要考虑移植相关的风险，如移植排斥反应、感染等，并且要找到合适的供体。
五、预防措施
1.婚前检查和产前诊断
婚前检查：男女双方在婚前进行地中海贫血基因检测，如果双方都是地中海贫血基因携带者，要进行遗传咨询，了解孕育地中海贫血患儿的风险。
产前诊断：对于有地中海贫血家族史的孕妇，在孕期要进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等，检测胎儿是否携带地中海贫血基因，以便及时采取措施，如必要时终止妊娠等。
2.人群筛查
在地中海贫血高发地区，开展人群地中海贫血筛查，早期发现地中海贫血基因携带者，进行遗传咨询和指导，减少重型地中海贫血患儿的出生。
