地中海贫血是常染色体隐性遗传的溶血性贫血疾病具种族地域分布特点分α和β型两类，发病机制是珠蛋白基因缺失或点突变致珠蛋白链合成失衡致红细胞破坏溶血，临床表现因类型不同而异，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗上重型β地贫需定期输血、去铁及可能的造血干细胞移植，轻型及中间型一般无需特殊治疗，孕妇有家族史需产前基因诊断，儿童患者要加强护理监测指标。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病，具有明显的种族和地域分布特点，在全球多地尤其是地中海沿岸国家及东南亚地区较为高发。
二、分类
（一）α地中海贫血
因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。根据缺失基因数量不同，分为静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。静止型患者无明显临床症状；轻型患者可有轻度贫血；中间型患者贫血程度不一，常伴有肝脾肿大等；重型α地中海贫血胎儿多在妊娠晚期死于宫内，或出生后不久夭折。
（二）β地中海贫血
由β珠蛋白基因缺陷引起β珠蛋白链合成不足或缺乏。同样依据病情轻重分为静止型、轻型、中间型和重型。重型β地中海贫血患儿出生时无明显症状，多在3-12个月后逐渐出现面色苍白、进行性贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重等表现，若不规范治疗常危及生命；轻型患者一般仅有轻度贫血或无症状；中间型患者贫血程度介于轻型和重型之间，临床症状多样。
三、发病机制
正常人体珠蛋白由α链和β链等组成，当相关珠蛋白基因发生缺失或点突变时，会造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，进而使珠蛋白链比例失衡，导致红细胞内血红蛋白合成异常，红细胞膜稳定性下降，过早在单核-巨噬细胞系统（主要是脾脏）被破坏，引发溶血性贫血。
四、临床表现
（一）重型β地中海贫血
患儿出生时无明显异常，通常在3-12个月起病，出现进行性面色苍白、黄疸、肝脾进行性肿大，还可能伴有发育不良、骨骼改变（如颅骨变薄、额部隆起、鼻梁塌陷等），长期贫血可导致心脏负担加重，出现心功能不全等严重并发症。
（二）轻型患者
一般无明显临床症状，或仅有轻度贫血，多在血常规检查时偶然发现。
（三）中间型患者
贫血程度不一，可有不同程度的面色苍白、乏力、肝脾肿大等表现，病情轻重差异较大，部分患者可能需要定期输血维持生命。
五、诊断方法
（一）血常规检查
可见红细胞计数、血红蛋白含量降低，红细胞形态呈小细胞低色素性改变等异常。
（二）血红蛋白电泳
通过该检查可初步判断血红蛋白的组成成分，重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbF显著增高；α地中海贫血患者可出现HbH等异常血红蛋白带。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的金标准，能够明确具体的珠蛋白基因缺失或突变类型，有助于进行遗传咨询和产前诊断。
六、治疗原则
（一）重型β地中海贫血
1.定期输血：通过输注红细胞纠正贫血状态，维持机体正常生理功能，但长期输血会导致铁过载。
2.去铁治疗：使用铁螯合剂（如deferasirox等）促进体内多余铁的排泄，防止铁过载引发的器官损害。
3.造血干细胞移植：对于有合适配型供者的患者，造血干细胞移植是有望根治重型地中海贫血的方法。
（二）轻型及中间型患者
一般无需特殊治疗，注意避免感染、合理饮食，定期监测血常规等指标变化即可。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若孕妇有地中海贫血家族史，应进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，必要时进行绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等检查明确胎儿基因情况，以便采取相应的产前干预措施。
（二）儿童患者
需加强护理，避免感染，因为感染可能加重贫血等病情。同时要定期监测血常规、铁代谢指标等，及时调整治疗方案。由于儿童处于生长发育阶段，重型地中海贫血患儿的治疗需综合考虑其生长发育需求，在输血、去铁等治疗过程中要密切关注各器官功能变化。
