贫血是外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，发病机制包括多种原因，临床表现有共性及不同类型特点，实验室检查可依情况进行，治疗依病因，预防需合理饮食等；地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分不同类型，临床表现因类型而异，实验室检查有相应指标，治疗分情况，预防靠婚前及产前诊断，不同人群有不同需注意处，生活方式对预防有作用，有家族史人群要重视相关检查。
地中海贫血：是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。人类珠蛋白基因有α、β、γ、δ等位点，其中α珠蛋白基因簇位于16号染色体，β珠蛋白基因簇位于11号染色体。根据珠蛋白肽链缺乏的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因的突变或缺失，使β珠蛋白链合成障碍。
临床表现
贫血：不同原因引起的贫血临床表现有一定差异，但也有共同之处。一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、耳鸣、记忆力减退、心悸、气短等。不同类型贫血还有各自特点，如缺铁性贫血患者可出现异食癖、指甲扁平或反甲；溶血性贫血患者可有黄疸、脾大等表现；再生障碍性贫血患者除贫血外，还可有出血、感染等表现。
地中海贫血：轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血；中间型地中海贫血患者可有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、黄疸、肝脾大等；重型地中海贫血患儿出生时无症状，数个月后逐渐出现面色苍白、肝脾大进行性加重、黄疸，并有发育不良等表现，常见特殊面容：头大、额部隆起、颧高、眼距增宽、鼻梁低平，还可出现骨骼改变，如颅骨变薄、板障增宽等。
实验室检查
贫血：血常规检查是初步筛查贫血的重要方法，可了解Hb、红细胞计数、红细胞比容等指标。进一步检查需根据初步结果进行，如缺铁性贫血患者血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低；溶血性贫血患者可出现血清胆红素升高、网织红细胞计数增高；再生障碍性贫血患者血常规表现为全血细胞减少，骨髓穿刺可见骨髓增生低下等。
地中海贫血：血常规检查可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有靶形红细胞等改变；血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果有特征性改变，如β地中海贫血重型患者HbF明显增高，中间型患者HbA2和HbF不同程度增高；α地中海贫血患者可出现HbBart's等异常血红蛋白。基因检测可明确地中海贫血的基因缺陷类型，对诊断和产前诊断有重要意义。
治疗与预防
贫血：治疗需根据病因进行。例如，缺铁性贫血主要是补充铁剂；巨幼细胞贫血是补充叶酸和维生素B12；溶血性贫血的治疗包括去除诱因、使用糖皮质激素等免疫抑制剂、脾切除等；再生障碍性贫血的治疗有免疫抑制治疗、促造血治疗等。预防方面，要注意合理饮食，保证营养均衡，如多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等的食物；避免接触有害物质，如苯、放射性物质等；积极治疗相关基础疾病。
地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但要注意预防感染和避免使用影响骨髓造血的药物；中间型和重型地中海贫血的治疗包括输血治疗以维持血红蛋白水平，去铁治疗以防止铁过载，对于有合适供体的患者可考虑造血干细胞移植治疗。预防方面主要是进行婚前检查和产前诊断，通过检测夫妻双方是否携带地中海贫血基因，对高危胎儿进行产前基因诊断，以防止重型地中海贫血患儿的出生。
不同年龄人群中，儿童患地中海贫血时症状可能更明显且影响生长发育，需更关注其特殊面容、生长发育等情况；老年人患贫血时要注意与其他基础疾病相互影响。女性由于生理特点，如月经过多等可能导致缺铁性贫血，需特别注意补铁等预防措施。生活方式方面，健康的生活方式有助于预防贫血和地中海贫血相关并发症，如均衡饮食、适量运动等。有地中海贫血家族史的人群应重视婚前、产前检查，降低重型患儿出生风险。
