地中海贫血与缺铁性贫血有诸多区别，疾病本质上地中海贫血是遗传性溶血性贫血，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，缺铁性贫血是因铁缺乏致血红蛋白合成减少；实验室检查指标上血常规、铁代谢相关指标、血红蛋白电泳表现不同；遗传方式地中海贫血是常染色体隐性遗传，缺铁性贫血无遗传性；特殊人群中儿童和育龄女性两者情况各异，临床需通过详细检查准确鉴别以采取合适措施。
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变的遗传性溶血性贫血疾病。其发病与遗传因素密切相关，是基因层面的异常。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因的突变或缺失引起β珠蛋白链合成障碍。
缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。铁是合成血红蛋白的重要原料，当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时，就会引发缺铁性贫血。常见于儿童、育龄女性等人群，儿童可能因挑食、生长发育快等导致铁摄入不足；育龄女性可能因月经过多等原因造成铁丢失过多。
实验室检查指标差异
血常规：地中海贫血患者血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度降低，但红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）通常是降低的，不过与缺铁性贫血相比，地中海贫血患者的红细胞分布宽度（RDW）多正常，而缺铁性贫血患者RDW常升高。例如，地中海贫血患者外周血涂片可见靶形红细胞等异常形态红细胞；缺铁性贫血患者外周血涂片可见红细胞体积小、中心淡染区扩大。
铁代谢相关指标：缺铁性贫血患者血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低；而地中海贫血患者血清铁、血清铁蛋白一般正常或升高，总铁结合力正常或降低。这是因为地中海贫血不是由于铁缺乏引起的血红蛋白合成减少，而是珠蛋白合成异常，所以铁代谢指标与缺铁性贫血有明显区别。
血红蛋白电泳：地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现异常血红蛋白峰，如β地中海贫血患者可见HbA？增高或HbF增高；而缺铁性贫血患者血红蛋白电泳一般无异常。血红蛋白电泳是鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的重要实验室检查方法之一。
遗传方式
地中海贫血是常染色体隐性遗传性疾病，其遗传规律遵循常染色体隐性遗传的特点。例如，如果父母双方都是地中海贫血基因携带者（杂合子），他们的子女有1/4的概率患重型地中海贫血，1/2的概率为基因携带者，1/4的概率正常。
缺铁性贫血不具有遗传性，其发病主要与后天的铁摄入、吸收、丢失等因素有关，与遗传基因无直接关联。
特殊人群情况
儿童
地中海贫血：儿童地中海贫血患者如果是重型，可能在婴儿期就出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等表现，影响生长发育。需要定期监测血红蛋白水平，必要时进行输血等治疗。由于地中海贫血是遗传性疾病，对于有地中海贫血家族史的儿童，应进行基因筛查，以便早期发现。
缺铁性贫血：儿童缺铁性贫血多因喂养不当等原因引起，如婴幼儿时期未及时添加含铁丰富的辅食。需要调整饮食，增加含铁食物的摄入，如动物肝脏、瘦肉等。对于严重缺铁性贫血的儿童，可能需要补充铁剂，但要注意铁剂的选择和使用应在医生指导下进行，避免对儿童胃肠道造成刺激等不良影响。
育龄女性
地中海贫血：育龄女性地中海贫血基因携带者在妊娠期间需要进行遗传咨询和产前诊断。因为胎儿有可能遗传父母的地中海贫血基因而患病，如重型地中海贫血胎儿可能出现严重的宫内贫血等情况，需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来明确胎儿是否患病。
缺铁性贫血：育龄女性由于月经过多等原因容易发生缺铁性贫血。在妊娠期间，缺铁性贫血可能会影响胎儿的生长发育，所以需要在孕前和孕期监测铁代谢指标，适当补充铁剂和富含铁的食物，以预防和治疗缺铁性贫血，保障母婴健康。
总之，地中海贫血不是缺铁性贫血，两者在疾病本质、实验室检查指标、遗传方式以及特殊人群的表现等方面均有明显区别，临床医生需要通过详细的病史采集、实验室检查等手段进行准确鉴别诊断，以便采取合适的治疗和管理措施。
