再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，病因有遗传、化学、物理、生物因素，临床表现为贫血、出血、感染，诊断靠血常规、骨髓穿刺等，治疗包括支持、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植，预后与多种因素有关，年轻、病情轻、治疗好者预后相对好，否则差，部分可缓解或治愈，部分会复发或进展。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
1.遗传因素：某些遗传性疾病可能会增加患再生障碍性贫血的风险，如范可尼贫血等，这类疾病与特定的基因缺陷有关，遗传给后代后，子代可能因基因异常导致骨髓造血功能出现问题。
2.化学因素
药物：一些药物可能引起再生障碍性贫血，如氯霉素，其可能通过抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化发挥作用；抗肿瘤化疗药物等也有导致骨髓抑制从而引发再生障碍性贫血的可能。
化学毒物：长期接触苯及其衍生物等化学毒物，苯可以作用于骨髓造血干细胞和造血微环境，影响DNA合成，导致骨髓造血功能障碍。
3.物理因素：长期接触大剂量的射线，如X射线、γ射线等，可抑制骨髓造血干细胞和造血微环境，破坏DNA结构和功能，使骨髓造血细胞数量减少，引起再生障碍性贫血。
4.生物因素：某些病毒感染可能与再生障碍性贫血的发病有关，如肝炎病毒、EB病毒等。病毒感染后可能直接损伤骨髓造血干细胞，或者通过免疫机制介导损伤骨髓造血组织。
三、临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄阶段的患者都可能出现贫血表现，儿童可能表现为生长发育迟缓等；成年患者则会影响日常的工作和生活。
2.出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重时还可能出现消化道出血、血尿等，女性患者可能有月经过多的情况。出血的原因是血小板减少，导致止血功能障碍。
3.感染：患者容易发生感染，表现为发热，可伴有呼吸道感染、消化道感染等，严重感染可能导致败血症。这是因为白细胞减少，机体的免疫功能下降，难以抵御病原体的入侵。
四、诊断方法
1.血常规检查：可见全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板均低于正常范围。不同年龄段的正常血常规指标有所差异，儿童和成人的正常范围不同，通过血常规检查可以初步怀疑再生障碍性贫血。
2.骨髓穿刺检查：多部位骨髓穿刺显示骨髓造血组织增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。这是诊断再生障碍性贫血的重要依据，通过骨髓穿刺可以直接观察骨髓的造血情况。
3.骨髓活检：可见骨髓脂肪化，造血组织减少。对于一些血常规和骨髓穿刺结果不典型的患者，骨髓活检有助于明确诊断。
五、治疗
1.支持治疗
输血：根据患者贫血、出血的严重程度进行成分输血，如输注红细胞纠正贫血，输注血小板预防和治疗出血。对于不同年龄的患者，输血的指征和输注量需要根据具体情况调整，儿童由于身体发育尚未成熟，输血更需要谨慎评估。
控制感染：一旦发生感染，及时选用有效的抗生素进行治疗，根据感染的病原体和患者的病情选择合适的抗生素种类，注意儿童患者使用抗生素时要考虑其年龄、肝肾功能等因素，避免使用对儿童有严重不良影响的药物。
2.免疫抑制治疗：常用的药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等，通过抑制机体的免疫反应来调节骨髓造血功能。
3.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，促进血细胞的生成。但对于儿童患者，使用雄激素需要密切监测其生长发育情况，因为雄激素可能会对儿童的青春期发育等产生影响。
4.造血干细胞移植：对于适合的患者，如年轻、有合适供体的患者，可以考虑进行造血干细胞移植，重建正常的骨髓造血功能。
六、预后
再生障碍性贫血的预后与患者的年龄、病情严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。年轻患者、病情较轻、治疗反应好的患者预后相对较好；而老年患者、病情重、治疗效果差的患者预后较差。经过积极治疗，部分患者可以缓解病情，甚至治愈，而部分患者可能会复发或者进展为重型再生障碍性贫血，危及生命。
