基因有地中海贫血有什么危害

来源:民福康

地中海贫血对人体多系统多器官有诸多危害,儿童期可致生长发育迟缓,青春期可致性发育延迟;造血系统上骨髓代偿性增生致骨骼改变、脾肿大;对多个脏器如心脏、肝脏、内分泌系统、神经系统有损害;还会增加感染风险;孕妇及新生儿也受特殊危害,需重视早期诊断和规范治疗以改善预后。

一、对生长发育的影响

儿童期:地中海贫血患儿在儿童期可能出现生长发育迟缓的情况。例如,患有地中海贫血的儿童身高、体重增长可能低于正常儿童水平。这是因为贫血导致机体缺氧,影响了蛋白质等营养物质的代谢和利用,进而阻碍了骨骼和肌肉等组织的正常生长发育。对于婴幼儿来说,还可能出现囟门闭合延迟等表现,影响其整体的生长进程。

青春期:青少年地中海贫血患者可能会出现性发育延迟的现象。由于长期慢性贫血,身体的内分泌系统功能受到影响,激素的分泌和调节失衡,从而干扰了正常的青春期发育,如女性月经初潮延迟、男性第二性征发育迟缓等。

二、对造血系统的持续影响

骨髓代偿性增生:人体为了弥补贫血状况,骨髓会出现代偿性增生。长期的骨髓增生可能导致骨髓腔扩大,进而引起骨骼改变。例如,患儿的头颅骨可能会发生改变,出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容,这是由于骨髓过度造血,使得颅骨的结构和形态发生了变化。

脾肿大:贫血还会引起脾脏反复充血肿大。脾脏是人体重要的免疫器官和造血器官,长期肿大的脾脏会进一步破坏血细胞,加重贫血程度,形成恶性循环。而且,脾肿大可能会导致腹部不适等症状,影响患儿的日常生活质量。

三、对多个脏器功能的损害

心脏:慢性贫血使心脏长期处于高负荷状态,以泵出足够的血液来满足机体的氧需求。久而久之,可能引发心脏扩大、心肌损伤,甚至导致心力衰竭。研究表明,地中海贫血患者发生心脏并发症的风险较高,如出现心律失常、心肌肥厚等情况,严重影响心脏的正常功能,威胁患者的生命健康。对于儿童患者来说,可能会影响其体力活动能力,导致活动耐力下降。

肝脏:贫血会影响肝脏的正常代谢功能,肝脏可能会出现铁沉积等情况。过多的铁沉积在肝脏会损害肝细胞,导致肝功能异常,影响肝脏的解毒、合成等多种重要功能。长期下去,可能发展为肝纤维化、肝硬化等严重肝脏疾病,影响患者的整体健康状况,降低生活质量。

内分泌系统:除了影响青春期发育外,地中海贫血还可能影响其他内分泌腺的功能。例如,甲状腺功能可能会受到一定影响,导致甲状腺激素分泌异常,进而影响机体的新陈代谢速度。肾上腺皮质功能也可能出现紊乱,影响激素的分泌和调节,对身体的各个系统产生广泛的不良影响。

神经系统:慢性缺氧状态会对神经系统造成损害。患儿可能出现智力发育迟缓、认知功能障碍等情况。因为神经系统的正常功能依赖于充足的氧气供应,长期贫血导致的缺氧会影响神经细胞的代谢和功能,进而影响儿童的学习能力、记忆力等认知功能,对其未来的生活和学习产生不利影响。

四、增加感染风险

由于地中海贫血患者的免疫功能可能受到一定影响,尤其是长期患病的患者,其机体的抵抗力下降,容易发生各种感染。例如,呼吸道感染较为常见,如肺炎等。这是因为贫血状态下,免疫细胞的功能受到抑制,身体抵御病原体入侵的能力减弱,从而使患者更容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭,频繁的感染又会进一步加重贫血和病情的发展,形成不良循环。

五、对特殊人群的特殊危害

孕妇:患有地中海贫血的孕妇在妊娠期间面临更大的风险。由于孕期身体负担加重,贫血状况可能会加剧,不仅会影响自身的健康,如加重心脏负担等,还可能影响胎儿的发育。胎儿可能出现宫内生长受限、早产、胎儿窘迫等情况,增加了妊娠并发症的发生风险,如妊娠期高血压疾病等,对母婴的健康都构成严重威胁。

新生儿:地中海贫血患儿的新生儿可能存在出生体重低、黄疸加重等问题。如果是重型地中海贫血患儿,新生儿期可能就会出现严重的贫血表现,需要及时进行治疗干预。而且,新生儿期的并发症处理不当可能会影响其长期的生长发育和健康状况。

地中海贫血对人体多个系统和器官都会造成多方面的危害,需要引起足够的重视,早期诊断和规范治疗对于改善患者的预后、提高生活质量至关重要。

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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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孕妇地中海贫血参考值?
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地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,孕妇若是想需要检查自己是否患有地中海贫血,可以进行血常规以及血红蛋白电泳检测。若是HbA2含量增高,在0.035~0.060之间,则表示患有轻型地中海贫血。范围内。如果HbF数值在0.40~0.80左右,HbA2含量为正常值或是增高,则表示患有中间型地中海贫血。
轻度地中海贫血的危害?
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地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,患有轻度地中海贫血通常不会对身体造成较大的危害,患者可能并不会出现不适的临床症状,对生活质量也基本不会造成影响,所以轻度地中海贫血的患者无需进行特殊治疗,定期去医院进行复查即可。但是由于患者体内的红细胞平均体积偏小,所以患者在平时要预防体内出现感染现象。也要避免
地中海贫血症怎么办
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地中海贫血症的患者,如果症状较轻,只需要对症治疗即可。如果患者的症状较重,通过长期输血治疗效果不大,则需要进行造血干细胞的移植。其次,对于肝脾肿大或者血红蛋白很低的患者,也可以做造血干细胞移植。对于孕龄的一些女性患者,在胎儿出生前尽量做产前的筛查,防止胎儿出生以后出现重度的地中海贫血。
贫血患者吃什么好
刘清池 主任医师
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贫血患者可以吃的食物有很多,可以根据患者贫血的类型补充合适的食物。如果是缺铁性贫血,则可以多吃些含铁的食物,如瘦肉、红肉、肝脏等。如果是叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血,是由于食物当中没有足够的叶酸来吸收导致的,所以要避免挑食,要多吃绿色蔬菜。贫血患者平时应注意劳逸结合,避免过度劳累。
小孩贫血怎么补
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小儿贫血可以通过食物补充,饮食上多吃一些含铁的食物,如猪肝、鸡蛋、猪血等。但是如果孩子的贫血是巨幼细胞性贫血,就需要补充叶酸或者维生素B12,因此,除了补充动物制品外,还需要多吃一些新鲜蔬菜、水果。小儿贫血如果比较严重,则可以直接服用药物进行补充。
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怀孕期间地中海贫血症状表现为孕妇可出现全身性黄疸,例如巩膜黄疸、尿色加深,地中海贫血为溶血性盆血,是破坏正常红细胞而表现出来盆血,还有可能导致脾脏增大,地中海盆血分为轻度、中度和重度,不同类型预示着其疾病表现严重程度不同,怀孕期间除孕妇自身影响以外,还会影响胎儿生长发育,容易出现胎儿生长受限。
轻型地中海贫血对身体有什么影响
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地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血,包括轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血,患者往往没有贫血或只有轻度的贫血,很少数的会有轻度发育的异常,一般对身体没有什么影响,但是如果要孩子,还需要确定配偶有无地中海贫血,如果一方有,另外一方没有,遗传给孩子的可能性很小。
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孕妇贫血首先要多吃含铁的食物,比如动物血、动物内脏、瘦肉、蛋黄、红枣以及优质蛋白的食物。大部分孕期贫血是因为缺铁性贫血,多吃一些补铁的食物后可以增加营养,改善贫血。另外,还要多吃富含维生素C的蔬菜和水果,促进铁的吸收,纠正贫血症状,孕妇要营养均衡,不能挑食和吃单一的食物。
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