基因有地中海贫血有什么危害

来源:民福康

地中海贫血对人体多系统多器官有诸多危害,儿童期可致生长发育迟缓,青春期可致性发育延迟;造血系统上骨髓代偿性增生致骨骼改变、脾肿大;对多个脏器如心脏、肝脏、内分泌系统、神经系统有损害;还会增加感染风险;孕妇及新生儿也受特殊危害,需重视早期诊断和规范治疗以改善预后。

一、对生长发育的影响

儿童期:地中海贫血患儿在儿童期可能出现生长发育迟缓的情况。例如,患有地中海贫血的儿童身高、体重增长可能低于正常儿童水平。这是因为贫血导致机体缺氧,影响了蛋白质等营养物质的代谢和利用,进而阻碍了骨骼和肌肉等组织的正常生长发育。对于婴幼儿来说,还可能出现囟门闭合延迟等表现,影响其整体的生长进程。

青春期:青少年地中海贫血患者可能会出现性发育延迟的现象。由于长期慢性贫血,身体的内分泌系统功能受到影响,激素的分泌和调节失衡,从而干扰了正常的青春期发育,如女性月经初潮延迟、男性第二性征发育迟缓等。

二、对造血系统的持续影响

骨髓代偿性增生:人体为了弥补贫血状况,骨髓会出现代偿性增生。长期的骨髓增生可能导致骨髓腔扩大,进而引起骨骼改变。例如,患儿的头颅骨可能会发生改变,出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容,这是由于骨髓过度造血,使得颅骨的结构和形态发生了变化。

脾肿大:贫血还会引起脾脏反复充血肿大。脾脏是人体重要的免疫器官和造血器官,长期肿大的脾脏会进一步破坏血细胞,加重贫血程度,形成恶性循环。而且,脾肿大可能会导致腹部不适等症状,影响患儿的日常生活质量。

三、对多个脏器功能的损害

心脏:慢性贫血使心脏长期处于高负荷状态,以泵出足够的血液来满足机体的氧需求。久而久之,可能引发心脏扩大、心肌损伤,甚至导致心力衰竭。研究表明,地中海贫血患者发生心脏并发症的风险较高,如出现心律失常、心肌肥厚等情况,严重影响心脏的正常功能,威胁患者的生命健康。对于儿童患者来说,可能会影响其体力活动能力,导致活动耐力下降。

肝脏:贫血会影响肝脏的正常代谢功能,肝脏可能会出现铁沉积等情况。过多的铁沉积在肝脏会损害肝细胞,导致肝功能异常,影响肝脏的解毒、合成等多种重要功能。长期下去,可能发展为肝纤维化、肝硬化等严重肝脏疾病,影响患者的整体健康状况,降低生活质量。

内分泌系统:除了影响青春期发育外,地中海贫血还可能影响其他内分泌腺的功能。例如,甲状腺功能可能会受到一定影响,导致甲状腺激素分泌异常,进而影响机体的新陈代谢速度。肾上腺皮质功能也可能出现紊乱,影响激素的分泌和调节,对身体的各个系统产生广泛的不良影响。

神经系统:慢性缺氧状态会对神经系统造成损害。患儿可能出现智力发育迟缓、认知功能障碍等情况。因为神经系统的正常功能依赖于充足的氧气供应,长期贫血导致的缺氧会影响神经细胞的代谢和功能,进而影响儿童的学习能力、记忆力等认知功能,对其未来的生活和学习产生不利影响。

四、增加感染风险

由于地中海贫血患者的免疫功能可能受到一定影响,尤其是长期患病的患者,其机体的抵抗力下降,容易发生各种感染。例如,呼吸道感染较为常见,如肺炎等。这是因为贫血状态下,免疫细胞的功能受到抑制,身体抵御病原体入侵的能力减弱,从而使患者更容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭,频繁的感染又会进一步加重贫血和病情的发展,形成不良循环。

五、对特殊人群的特殊危害

孕妇:患有地中海贫血的孕妇在妊娠期间面临更大的风险。由于孕期身体负担加重,贫血状况可能会加剧,不仅会影响自身的健康,如加重心脏负担等,还可能影响胎儿的发育。胎儿可能出现宫内生长受限、早产、胎儿窘迫等情况,增加了妊娠并发症的发生风险,如妊娠期高血压疾病等,对母婴的健康都构成严重威胁。

新生儿:地中海贫血患儿的新生儿可能存在出生体重低、黄疸加重等问题。如果是重型地中海贫血患儿,新生儿期可能就会出现严重的贫血表现,需要及时进行治疗干预。而且,新生儿期的并发症处理不当可能会影响其长期的生长发育和健康状况。

地中海贫血对人体多个系统和器官都会造成多方面的危害,需要引起足够的重视,早期诊断和规范治疗对于改善患者的预后、提高生活质量至关重要。

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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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