血友病是遗传性凝血活酶生成障碍致出血性疾病因遗传致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏致内源性凝血途径障碍有皮肤黏膜、关节、深部组织出血等表现儿童新生儿期可因脐带残端出血不止发现婴幼儿期关节出血渐多成年后因活动等诱发出血恢复长反复出血致关节损伤等实验室检查有凝血功能、凝血因子活性检测及基因诊断等替代治疗补缺失凝血因子预防出血需避免外伤基因治疗有前景儿童患者要护关节心理女性患者妊娠需遗传咨询产前诊断老年患者合并老年病出血需谨慎处理。
血友病是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。
发病机制
人体的凝血过程需要多种凝血因子参与，血友病主要是由于遗传因素导致凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）缺乏，使得凝血过程中的内源性凝血途径出现障碍，从而引起患者凝血功能异常，导致出血倾向。
临床表现
出血症状：
皮肤黏膜出血：儿童患者常见，多因碰撞等轻微外伤引起，表现为皮肤瘀斑、黏膜出血，如鼻出血、牙龈出血等。
关节出血：是血友病患者常见且重要的临床表现，多见于膝关节、肘关节等大关节。反复关节出血可导致关节肿胀、疼痛、活动受限，长期可引起关节畸形，影响患者的运动功能，尤其对儿童的生长发育可能产生严重影响，因为儿童处于生长阶段，关节频繁出血会干扰正常的骨骼发育。
深部组织出血：可导致肌肉血肿、深部组织血肿形成，压迫周围神经等结构，引起相应的神经症状，如疼痛、麻木等。对于成年患者，深部组织出血还可能影响其日常活动和工作。
不同年龄人群表现差异：
儿童患者：新生儿期可能因脐带残端出血不止而被发现患有血友病。婴幼儿期开始学走路等活动后，关节出血等情况逐渐增多，由于儿童对疼痛的表达可能不够准确，家长需密切关注孩子是否有关节肿胀、活动异常等情况。
成年患者：成年后出血症状可能因生活中的各种活动而诱发，如运动、外伤等，出血后的恢复时间可能相对较长，且反复出血可能导致慢性的关节损伤等问题，影响生活质量。
诊断方法
实验室检查：
凝血功能检查：凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常等，通过这些指标初步怀疑血友病。
凝血因子活性检测：可以明确凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，如血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性明显降低，这是诊断血友病的重要依据。
基因诊断：对于疑似血友病的患者，可以通过基因诊断来明确遗传突变位点，不仅有助于确诊，还可以进行产前诊断，对于有家族遗传史的家庭非常重要。
治疗与管理
替代治疗：
主要是补充缺失的凝血因子，如输注凝血因子Ⅷ浓缩剂治疗血友病A，输注凝血因子Ⅸ浓缩剂治疗血友病B。通过及时补充凝血因子，可以有效控制出血症状，减少出血对身体各部位的损害。但长期的替代治疗需要注意凝血因子制品可能带来的感染风险等问题。
预防出血：
对于血友病患者，尤其是儿童患者，要尽量避免外伤，减少剧烈运动，如避免接触性强的运动等。家长在照顾儿童患者时要格外小心，为孩子提供安全的生活环境，防止磕碰等情况发生。成年患者也需要在日常生活中注意保护自己，避免可能导致出血的活动。
基因治疗前景：
目前基因治疗正在研究中，有望从根本上治疗血友病。通过将正常的凝血因子基因导入患者体内，使其能够正常合成凝血因子，从而达到根治的目的。但目前基因治疗还处于临床试验阶段，尚未广泛应用于临床。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童血友病患者在成长过程中需要特别关注其关节功能的保护，定期进行关节检查，早期发现关节出血等情况并及时处理，以减少关节畸形的发生概率。同时，要关注儿童的心理健康，因为疾病可能影响其社交活动等，需要家长和医护人员给予心理支持。
女性患者：女性血友病携带者可能将致病基因传递给子代，在妊娠期间需要进行遗传咨询和产前诊断，了解胎儿是否患有血友病，以便采取相应的措施。在分娩过程中，要注意避免产道损伤等导致出血过多的情况。
老年患者：老年血友病患者可能同时合并其他老年病，如骨质疏松等，出血后更需要谨慎处理，因为出血可能加重原有的健康问题。在治疗过程中要综合考虑老年患者的整体健康状况，选择合适的治疗方案。
