共济失调相关症状包括平衡与协调功能障碍,如步态异常(脊髓小脑性共济失调常见早期症状之一,成年患者约七成至八成有典型步态共济失调表现且随病情进展加重,儿童患者表现为跑步易摔倒等)和肢体协调障碍(上肢精细动作受影响,约六成至七成患者有不同程度障碍,儿童患者在学习使用餐具等活动中体现);言语障碍,如构音障碍(约五成至六成患者出现,随病情发展可能加重,儿童患者学习语言表达时会受影响);其他伴随症状有眼球运动障碍,包括眼震(约三成至四成患者出现,会影响视觉稳定性和平衡功能,儿童患者注视物体时可能出现眼球不自主摆动)和眼球运动范围受限(因小脑及相关神经结构病变致眼球运动协调性受损,影响视觉感知和日常视觉需求);还有神经系统其他症状,如肌张力异常(约二成至三成患者出现不同程度异常,儿童患者肌张力异常可能影响肢体正常运动发育)和腱反射改变(通常腱反射减弱或消失,部分患者可能出现腱反射活跃甚至亢进,在诊断和病情评估中有参考价值,对不同年龄患者运动功能障碍评估起重要作用)。
一、共济失调相关症状
(一)平衡与协调功能障碍
1.步态异常:是脊髓小脑性共济失调常见的早期症状之一,患者行走时步态不稳,左右摇晃,呈醉酒样步态,这是由于小脑对肌肉的协调控制功能受损,导致下肢肌肉力量和协调性失衡。例如,在成年患者中,约70%-80%会出现典型的步态共济失调表现,随着病情进展,步态异常会逐渐加重,严重影响患者的行走能力,生活自理困难。对于儿童患者,可能表现为跑步时容易摔倒,平衡感差,在学校活动中参与受限。
2.肢体协调障碍:患者的上肢精细动作也会受到影响,如拿东西时难以准确握住物品,写字时字体歪斜、不规则,系纽扣、拿筷子等动作变得笨拙。这是因为小脑及其相关传导通路病变,使得大脑对肢体肌肉的精确控制能力下降。研究表明,约60%-70%的脊髓小脑性共济失调患者存在不同程度的肢体协调障碍,在年龄较大的患者中更为明显,而儿童患者可能在学习使用餐具、绘画等活动中体现出该症状。
(二)言语障碍
1.构音障碍:表现为说话含糊不清,言语缓慢,发音困难,这是由于小脑、脑干等部位的病变影响了语言相关肌肉的协调运动和神经传导。据统计,约50%-60%的脊髓小脑性共济失调患者会出现构音障碍,随着病情发展,言语障碍可能逐渐加重,严重时可能导致患者无法清晰表达自己的意愿。对于不同年龄段的患者,儿童患者可能在学习语言表达过程中出现发音不准确、说话不流畅等问题,影响其社交和学习交流。
二、其他伴随症状
(一)眼球运动障碍
1.眼震:常见水平性眼震,也可出现垂直性或旋转性眼震,这是因为小脑病变影响了眼球运动的神经调节机制。在脊髓小脑性共济失调患者中,约30%-40%会出现眼震表现,眼震的存在会进一步影响患者的视觉稳定性和平衡功能。对于老年患者,眼震可能会加重其行走时的不稳感,而儿童患者可能在注视物体时出现眼球不自主摆动的情况,影响其对周围环境的观察和认知。
2.眼球运动范围受限:患者眼球向各个方向转动的范围可能受到限制,这也是由于小脑及相关神经结构病变导致眼球运动的协调性受损。例如,患者可能难以自如地向侧方、上方或下方转动眼球,这种情况会影响患者的视觉感知和日常活动中的视觉需求,如阅读、观察周围环境等。
(二)神经系统其他症状
1.肌张力异常:部分患者可能出现肌张力减低,表现为肌肉松弛,关节活动范围增大;少数患者可能出现肌张力增高,表现为肌肉僵硬,运动时阻力增大。肌张力异常与小脑对肌肉张力的调节功能紊乱有关。在脊髓小脑性共济失调患者中,约20%-30%会出现不同程度的肌张力异常,对于儿童患者,肌张力异常可能影响其肢体的正常运动发育,如肌肉过于松弛可能导致肢体活动无力,肌张力增高可能影响关节的正常活动和姿势保持。
2.腱反射改变:通常腱反射可能出现减弱或消失的情况,这是因为神经传导通路受损,导致反射弧的功能异常。但也有部分患者可能出现腱反射活跃甚至亢进的表现,不过相对较少见。腱反射的改变在脊髓小脑性共济失调的诊断和病情评估中具有一定的参考价值,对于不同年龄的患者,腱反射的异常表现可能在其运动功能障碍的评估中起到重要作用,如儿童患者腱反射减弱可能提示神经发育或病变影响了神经传导。



