血常规检查中地中海贫血患者红细胞计数、血红蛋白、红细胞压积等指标会异常，呈现小细胞低色素性贫血特点；血红蛋白电泳中不同类型地中海贫血患者HbA、HbA2和HbF含量有特征性改变且受年龄影响；基因检测可明确是否携带地中海贫血基因及类型；儿童和女性地中海贫血患者有各自需注意的事项，儿童要考虑生长发育特点，女性育龄期需考虑妊娠对病情和胎儿的影响。
一、血常规检查相关指标及意义
（一）红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）
指标情况：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白含量降低的情况。正常成年男性血红蛋白浓度为120~160g/L，成年女性为110~150g/L，儿童会因年龄不同而有差异，如6个月~6岁儿童血红蛋白正常范围是110~140g/L等。当红细胞计数和血红蛋白低于正常范围时，提示可能存在贫血情况，而地中海贫血是导致贫血的常见原因之一。
年龄、性别影响：不同年龄和性别人群的正常参考值不同，女性在生理期等特殊时期血红蛋白可能相对偏低，儿童处于生长发育阶段，血红蛋白水平会随年龄增长而变化，这些因素都可能影响对血常规结果的初步判断。
（二）红细胞压积（HCT）
指标情况：红细胞压积是指红细胞在全血中所占的容积百分比。地中海贫血患者此指标也会降低，其降低程度往往与贫血程度相关。正常成年男性HCT参考值为0.40~0.50，成年女性为0.35~0.45，儿童会因年龄而异，如新生儿HCT较高，约为0.45~0.60，随着生长发育逐渐降低。
年龄影响：新生儿的红细胞压积明显高于儿童及成人，这是由于胎儿时期处于相对缺氧环境，红细胞生成较多，出生后随着呼吸功能建立，氧供改善，红细胞生成会逐渐调整，所以不同年龄的HCT参考值差异较大。
（三）平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）
指标情况：地中海贫血患者这三项指标通常会出现异常。MCV正常参考值约为80~100fl，MCH约为27~34pg，MCHC约为320~360g/L。地中海贫血患者往往表现为MCV降低，MCH降低，MCHC降低，呈小细胞低色素性贫血的特点。
生活方式影响：一般生活方式对这三项指标影响较小，但如果存在长期营养不良等情况，可能会影响红细胞的发育成熟，从而干扰这三项指标的判断，需要结合其他临床信息综合分析。
二、血红蛋白电泳相关指标及意义
（一）HbA、HbA2和HbF的含量
指标情况：正常成人血红蛋白中HbA占95%以上，HbA2占2%~3%，HbF小于2%。地中海贫血患者不同类型的地中海贫血其血红蛋白电泳结果有特征性改变。例如α地中海贫血患者，HbA2和HbF一般正常或轻度升高；β地中海贫血患者，HbA2和HbF通常会升高，HbA降低。
年龄影响：新生儿HbF含量较高，可达55%~95%，1岁以后HbF逐渐降至成人水平，即小于2%，所以在儿童不同年龄阶段，血红蛋白电泳中HbF的参考值不同，这对地中海贫血的诊断和分型有重要意义。
三、基因检测相关情况
（一）地中海贫血基因检测结果解读
指标情况：通过基因检测可以明确是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型。如果检测出α地中海贫血基因或β地中海贫血基因等特定基因变异，即可确诊为地中海贫血。例如α地中海贫血根据基因缺失的情况分为不同亚型，β地中海贫血也有多种基因突变类型。
病史影响：如果家族中有地中海贫血病史，那么个体患地中海贫血的风险较高，基因检测时需要重点关注相关基因区域，以便更准确地判断是否遗传了地中海贫血基因。
四、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童地中海贫血患者在解读化验单时要充分考虑其生长发育特点，血常规等指标的正常参考值与成人不同，而且儿童地中海贫血可能会影响其生长发育、智力发育等，需要密切结合儿童的年龄、身高、体重等生长指标以及贫血症状等综合判断病情。例如儿童地中海贫血患者出现MCV明显降低等小细胞低色素性贫血表现时，要及时进一步检查明确是否为地中海贫血，并采取相应的监测和干预措施。
（二）女性患者
女性地中海贫血患者如果处于育龄期，需要考虑妊娠对病情的影响以及对胎儿的影响。在解读化验单时要关注血常规等指标在妊娠期间的变化情况，因为妊娠可能会加重贫血等症状，同时地中海贫血可能会遗传给胎儿，需要在孕前、孕期进行遗传咨询和相关监测，以保障母婴健康。
