再生障碍性贫血诊断需综合血象（全血细胞减少、网织红细胞计数降低）、骨髓象（多部位骨髓增生减低、造血细胞减少），排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病，依据重型（网织红细胞绝对值等达相应标准且骨髓重度减低）和非重型（达不到SAA标准）分型标准诊断，且不同年龄人群诊断需考虑其正常血象和骨髓象范围差异。
一、血象检查
1.全血细胞减少
再生障碍性贫血患者外周血中红细胞、白细胞及血小板均减少。红细胞减少表现为血红蛋白浓度降低，白细胞减少主要是中性粒细胞减少，血小板减少则使血小板计数低于正常范围。例如，成年患者血红蛋白通常低于110g/L（女性）或120g/L（男性），白细胞总数常低于4×10？/L，血小板常低于50×10？/L。不同年龄人群可能有一定差异，儿童的正常血象范围与成人不同，儿童血红蛋白正常范围为110-160g/L（1-4岁）等，若超出相应年龄段正常范围需考虑异常。
2.网织红细胞计数降低
网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其计数降低是再生障碍性贫血的重要血象特征之一。正常网织红细胞计数在成人约为0.5%-1.5%，绝对值（24-84）×10？/L，再生障碍性贫血患者网织红细胞计数常低于正常范围，一般低于0.5%，绝对值也明显减少。
二、骨髓象检查
1.多部位骨髓增生减低
骨髓穿刺涂片可见骨髓造血组织明显减少。通常选取髂骨等部位进行骨髓穿刺，正常情况下骨髓有核细胞增生活跃，而再生障碍性贫血患者骨髓增生程度呈重度减低，造血细胞（如粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等）比例增高。不同年龄患者骨髓增生减低的程度可能有一定差异，儿童骨髓造血储备能力相对成人较弱，骨髓增生减低可能更明显，但诊断标准主要基于细胞比例等的综合判断。
2.造血细胞减少
粒系细胞减少：可见粒细胞系各阶段细胞均减少，成熟粒细胞相对减少。红系细胞减少：幼红细胞数量明显减少，形态多正常。巨核系细胞显著减少：正常骨髓涂片巨核细胞数为7-35个/片，再生障碍性贫血患者巨核细胞常少于5个/片，且多为颗粒型巨核细胞，产板型巨核细胞明显减少或缺乏。
三、排除其他疾病
1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
可通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术检测红细胞表面GPI锚连蛋白等方法来排除PNH。PNH患者可出现血红蛋白尿、全血细胞减少等表现，但与再生障碍性贫血不同，其有特定的血细胞膜缺陷相关的实验室检查异常。例如，Ham试验阳性对PNH有较高的诊断价值，而再生障碍性贫血患者Ham试验通常为阴性。
2.排除骨髓增生异常综合征（MDS）
MDS患者骨髓象有一系或多系病态造血表现，如红系可见巨幼样变、核分叶异常等，粒系可见核浆发育不平衡、环形铁粒幼细胞增多等，巨核系可见小巨核细胞等。而再生障碍性贫血骨髓象主要是造血细胞减少，无明显病态造血表现。通过骨髓涂片形态学观察、骨髓活检等可进行鉴别。不同年龄人群MDS和再生障碍性贫血的表现可能有一定差异，儿童MDS相对少见，但诊断时仍需仔细鉴别。
3.排除急性造血功能停滞
急性造血功能停滞多由感染等诱因引起，骨髓象表现为某一系列造血细胞急性停滞，如短暂的红系造血停滞，骨髓中可见巨大原始红细胞。去除诱因后，造血可恢复，与再生障碍性贫血的持续性全血细胞减少及骨髓增生减低等表现不同。可通过详细询问病史，如近期是否有感染等诱因，以及动态观察骨髓象变化来鉴别。
四、重型再生障碍性贫血（SAA）和非重型再生障碍性贫血（NSAA）的分型标准
1.重型再生障碍性贫血（SAA）的标准
（1）血象具备下述三项中两项：①网织红细胞绝对值＜15×10？/L；②中性粒细胞＜0.5×10？/L；③血小板＜20×10？/L。（2）骨髓增生程度：重度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞比例增高。
2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）的标准
达不到SAA诊断标准的再生障碍性贫血即为NSAA。即患者血象及骨髓象的减少程度较SAA轻，如网织红细胞绝对值、中性粒细胞及血小板计数均高于SAA相应的临界值，骨髓增生减低程度也不如SAA重度。
总之，再生障碍性贫血的诊断需要综合血象、骨髓象检查以及排除其他相关疾病，同时依据重型和非重型的分型标准进行准确诊断。不同年龄人群在诊断时需充分考虑其年龄相关的正常血象和骨髓象范围差异，以确保诊断的准确性。
