地中海贫血的检查包括血液学检查、血红蛋白电泳、基因检测和产前筛查。血液学检查可发现红细胞计数和血红蛋白异常、红细胞形态改变；血红蛋白电泳能分离血红蛋白成分并初步区分类型；基因检测可直接检测珠蛋白基因情况，适用于有家族史等人群；产前筛查针对有家族史的孕妇，可早期发现胎儿地中海贫血情况以采取相应措施减少重型患儿出生。
一、血液学检查
1.红细胞计数和血红蛋白测定
地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，通过血常规检查可发现红细胞计数减少，血红蛋白浓度降低。例如，轻型地中海贫血患者血红蛋白浓度可能轻度降低，中型和重型患者降低更为明显。不同年龄阶段的人群参考值有所差异，儿童的血红蛋白正常范围会根据年龄不同而变化，如6个月-6岁儿童血红蛋白低于110g/L则可能提示贫血。
对于有地中海贫血家族史的人群，特别是孕妇等特殊人群，应常规进行血常规检查，以便早期发现可能存在的地中海贫血相关血液学异常。
2.红细胞形态观察
外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能出现异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等。这是因为地中海贫血患者的红细胞存在形态学异常，通过显微镜观察血涂片可以初步提示地中海贫血的可能。在新生儿期，由于胎儿血红蛋白的存在，红细胞形态可能不太典型，但随着生长发育，异常形态会逐渐显现。对于婴幼儿等特殊人群，血涂片检查需要由经验丰富的检验人员进行，以确保结果准确。
二、血红蛋白电泳
1.原理
血红蛋白电泳是利用不同血红蛋白在电场中迁移速度不同的原理来分离血红蛋白成分。正常成人血红蛋白主要是HbA（α？β？），约占95%以上，HbA？（α？δ？）约占2%-3%，HbF（α？γ？）含量极微。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成障碍，会出现异常的血红蛋白成分。
对于不同年龄的人群，血红蛋白电泳的结果也有差异。例如，胎儿和新生儿的血红蛋白以HbF为主，随着年龄增长，HbF逐渐被HbA替代。在筛查地中海贫血时，需要根据不同年龄阶段的正常参考范围来判断结果是否异常。
2.临床意义
轻型地中海贫血患者可能出现HbA？增高，重型β地中海贫血患者HbF明显增高，而α地中海贫血患者可能出现HbH等异常血红蛋白带。通过血红蛋白电泳可以初步区分地中海贫血的类型，如β地中海贫血和α地中海贫血等。对于孕妇等特殊人群，在产前检查中血红蛋白电泳是重要的筛查项目，因为孕妇如果患有地中海贫血可能会影响胎儿的健康。
三、基因检测
1.原理
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性疾病，通过基因检测可以直接检测出珠蛋白基因的突变类型和缺失情况。目前常用的基因检测方法有聚合酶链反应（PCR）等技术。
基因检测对于确诊地中海贫血以及进行产前诊断具有重要意义。对于有地中海贫血家族史的夫妇，在孕前或孕期进行基因检测可以评估胎儿患地中海贫血的风险。例如，夫妻双方如果都是地中海贫血基因携带者，那么他们的胎儿有一定概率患有重型地中海贫血，通过基因检测可以准确判断胎儿的基因情况。
2.适用人群
有地中海贫血家族史的人群、疑似地中海贫血患者、孕妇（特别是夫妇一方或双方有地中海贫血史的孕妇）等都适合进行基因检测。对于儿童患者，基因检测有助于明确诊断并制定后续的治疗和监测方案。在进行基因检测时，需要采集外周血等样本，对于婴幼儿等特殊人群，采集样本时要注意操作的规范性，以确保检测结果的准确性。
四、产前筛查
1.对孕妇的筛查
对于夫妇一方或双方有地中海贫血史的孕妇，在孕期应进行地中海贫血相关筛查。除了上述的血常规、血红蛋白电泳等检查外，还可以进一步进行基因检测等。在孕早期和孕中期都要进行相关检查，孕早期可以通过超声检查观察胎儿的一些指标，但主要还是依靠血液学和基因检测等方法。孕妇在孕期要按时进行产检，遵循医生的建议进行各项筛查项目，以便及时发现胎儿是否患有地中海贫血。
孕妇的健康状况会影响胎儿的发育，所以对于有地中海贫血风险的孕妇，要加强监测和管理。例如，在孕中期通过羊水穿刺等方法进行基因检测，以明确胎儿是否携带地中海贫血基因。
2.对胎儿的影响及筛查意义
如果胎儿患有重型地中海贫血，可能会导致胎儿水肿、死胎等严重后果。通过产前筛查可以早期发现胎儿的地中海贫血情况，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，以减少重型地中海贫血患儿的出生，提高人口素质。对于有家族地中海贫血史的家庭，产前筛查尤为重要，能够帮助家庭做出更合理的生育决策，保障下一代的健康。
