唐氏筛查是检测胎儿患唐氏综合征等风险的方法，分孕早、中期进行，有血清学检查、无创产前基因检测等方法，结果分低、临界、高风险，不同人群有不同注意事项，高龄、有不良孕产史、月经不规律孕妇需特殊对待。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。它主要用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。
二、筛查的时间
1.孕早期：一般在怀孕11-13周+6天进行，此时结合超声检查胎儿的颈项透明层（NT）厚度，能更准确地评估唐氏综合征风险。对于月经不规律的孕妇，超声检查推算孕周更为重要，因为准确的孕周是唐氏筛查结果准确的基础。
2.孕中期：通常在怀孕15-20周进行，是最常见的唐氏筛查时间段。不同孕周对应的血清学指标参考范围不同，所以准确的孕周对于判断筛查结果是否正常至关重要。
三、筛查的方法
1.血清学检查：
孕中期唐氏筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。例如，AFP水平降低、HCG水平升高可能与唐氏综合征胎儿相关。对于年龄较大的孕妇（如35岁以上），单纯血清学筛查的准确性相对孕早期联合筛查低，但血清学检查仍然是唐氏筛查的重要组成部分。
孕早期唐氏筛查除了血清学检查HCG和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）外，还结合超声测量NT厚度。NT增厚与胎儿染色体异常密切相关，当NT≥3mm时，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险明显增加。
2.无创产前基因检测（NIPT）：对于唐氏筛查风险较高的孕妇，可以进一步进行无创产前基因检测。它是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体综合征等。NIPT的准确性相对较高，尤其是对于21-三体综合征的检测灵敏度和特异性都比较好，但它也有一定的适用人群和局限性，比如对于双胞胎妊娠等情况的检测准确性可能会受到影响。
四、筛查结果的解读
1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低，但并不是绝对安全，只是发生风险的概率相对较低。孕妇仍需要按照常规的产检要求进行后续的孕期检查，如超声大排畸等检查，以确保胎儿的健康发育。对于有特殊病史（如有家族遗传病史等）的孕妇，即使筛查结果为低风险，也可能需要进一步咨询医生，考虑是否需要进行更深入的检查。
2.临界风险：意味着胎儿患唐氏综合征等疾病的风险处于中间范围，需要进一步评估。可能需要结合孕妇的具体情况，如是否进行过无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查。如果孕妇年龄较大、有不良孕产史等情况，可能更倾向于进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
3.高风险：提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患有疾病，只是需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水，检测胎儿的染色体情况，是诊断胎儿染色体异常的金标准。在进行羊水穿刺前，医生会详细告知孕妇羊水穿刺的风险，如流产等风险约为0.5%-1%，孕妇需要在充分知情同意的情况下决定是否进行该项检查。对于年龄较大的孕妇（如35岁以上），由于自身生育染色体异常胎儿的风险较高，即使唐氏筛查结果为低风险，医生也可能会建议直接进行羊水穿刺等检查，因为血清学筛查对于高龄孕妇的准确性相对降低。
五、特殊人群的注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，她们生育唐氏综合征胎儿的风险相对较高。对于高龄孕妇，唐氏筛查的准确性相对较低，所以更倾向于直接进行羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况。在孕期要更加密切地进行产检，除了常规的超声检查外，还需要关注孕妇自身的健康状况，如血压、血糖等，因为高龄孕妇合并妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的风险也增加。
2.有不良孕产史的孕妇：如有过染色体异常胎儿分娩史、家族中有唐氏综合征等遗传病史的孕妇，在进行唐氏筛查时需要更加详细地告知医生相关病史，医生会根据具体情况调整筛查方案，可能会更倾向于选择准确性更高的检查方法，如无创产前基因检测或者直接进行羊水穿刺等。在整个孕期要严格按照医生的要求进行产检，加强对胎儿的监测。
3.月经不规律的孕妇：月经不规律会导致孕周推算不准确，从而影响唐氏筛查结果的准确性。这类孕妇需要通过超声检查准确推算孕周，以确保唐氏筛查结果的可靠性。在孕期超声检查的频率可能会相对增加，以便更好地监测胎儿的发育情况。
