贫血是外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，发病机制多样，临床表现有共性和个性，实验室检查通过血常规等初步筛查，治疗依病因，多数不具遗传性；地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，轻型症状轻，中间型和重型有不同表现，实验室检查有血常规及血红蛋白电泳等，治疗分情况，为常染色体相关遗传方式，特殊人群患此两病需特殊关注。
一、定义与发病机制差异
贫血：是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L即为贫血。其发病机制主要包括红细胞生成减少、红细胞破坏过多（溶血）、失血等多种原因。例如，缺铁性贫血是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等导致体内铁缺乏，影响血红蛋白合成，从而引起红细胞生成减少；而溶血性贫血可能是由于红细胞自身缺陷（如遗传性球形红细胞增多症）或外部因素（如自身免疫性疾病、感染等）导致红细胞破坏过多。
地中海贫血：是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。人类珠蛋白基因有α、β、γ、δ等种类，其中α珠蛋白基因缺陷引起α地中海贫血，β珠蛋白基因缺陷引起β地中海贫血等。正常情况下，人体合成珠蛋白链有一定比例，当珠蛋白基因缺陷时，相应珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链合成不平衡，进而引起红细胞破坏增加，出现溶血性贫血表现。
二、临床表现差异
贫血：不同原因引起的贫血临床表现有一定共性，也有各自特点。一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、心悸等。但不同类型贫血还有特殊表现，如缺铁性贫血患者可能出现异食癖、反甲（指甲凹陷）等；溶血性贫血患者除贫血表现外，常有黄疸、脾大等，急性溶血时可出现寒战、高热、腰痛等症状；再生障碍性贫血患者除全血细胞减少相关表现（如感染、出血等）外，还有骨髓造血功能低下的表现。
地中海贫血：轻型地中海贫血患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状；中间型地中海贫血患者贫血程度中等，可有不同程度的黄疸、肝脾大等；重型地中海贫血患儿出生时往往表现正常，数月龄后开始出现贫血进行性加重，伴有面色苍白、肝脾大进行性加重、黄疸，还可有特殊面容（头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽等），生长发育迟缓等，如不进行规范治疗，常于儿童期死亡。
三、实验室检查差异
贫血：血常规检查是初步筛查贫血的重要方法，通过血常规可了解Hb、红细胞计数、红细胞压积等指标。进一步检查需根据初步提示的方向进行，如缺铁性贫血患者血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低；溶血性贫血患者网织红细胞计数升高、血清胆红素升高（以间接胆红素为主）等。
地中海贫血：血常规检查可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有异常，如靶形红细胞等。血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型地中海贫血血红蛋白电泳结果有特征性改变，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分为HbF（胎儿血红蛋白）显著升高；α地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现HbH带等。基因检测可明确地中海贫血的具体基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准。
四、治疗差异
贫血：治疗主要根据病因进行。缺铁性贫血需补充铁剂；巨幼细胞贫血补充叶酸和维生素B？？；溶血性贫血需针对病因治疗，如自身免疫性溶血性贫血可使用糖皮质激素等免疫抑制剂；失血性贫血需止血及补充丢失的血液成分等。
地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；中间型和重型地中海贫血治疗较为复杂，目前主要治疗方法包括输血治疗以维持血红蛋白水平，纠正贫血症状；去铁治疗，因为长期输血会导致铁过载，需使用去铁胺等药物去除体内多余的铁；对于有合适供体的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是可能根治的方法，但面临配型等问题。
五、遗传方式差异
贫血：大多数贫血不具有遗传性，如缺铁性贫血、获得性溶血性贫血等，但也有少数贫血如范可尼贫血等具有遗传性，其遗传方式为常染色体隐性遗传等。
地中海贫血：是遗传性疾病，不同类型地中海贫血遗传方式不同，如β地中海贫血多为常染色体隐性遗传，α地中海贫血多数为常染色体不完全显性遗传等。
对于特殊人群，如孕妇患有地中海贫血，需密切监测孕期血红蛋白水平及胎儿情况，必要时进行产前诊断；儿童患有地中海贫血，要注意其生长发育情况，定期进行相关检查和治疗调整，因为儿童处于生长发育阶段，贫血或地中海贫血对其身体和智力发育影响较大，需特别关注营养支持等方面；老年人患有贫血或地中海贫血，要综合考虑其基础疾病等情况，在治疗时需更谨慎评估药物等治疗手段对其身体的影响。
