脑白质病是一类以脑白质区域髓鞘脱失或髓鞘形成异常为病理特征影响神经信号传导致神经功能障碍的疾病，分遗传性（由基因突变致髓鞘相关蛋白异常，儿童青少年期起病）和获得性（自身免疫性如多发性硬化、缺血性与脑血管病变相关、感染性由病原体侵袭、中毒性因接触毒物，各有病因机制、临床表现），诊断靠磁共振成像等影像学、基因检测等实验室及临床评估，治疗遗传性多对症支持，获得性各亚型有相应治疗，儿童遗传性需早诊康复训练等，老年缺血性需管基础病等。
一、定义
脑白质病是一类以脑白质区域髓鞘脱失或髓鞘形成异常为主要病理特征的疾病，脑白质由神经纤维的髓鞘构成，主要起传递神经信号的作用，当脑白质出现病变时会影响神经信号传导，进而引发相应神经功能障碍。
二、分类
（一）遗传性脑白质病
由基因突变导致髓鞘形成或维持相关蛋白异常所致，常见于儿童或青少年期，如异染性脑白质营养不良，因芳香硫酯酶A缺乏，使硫酸脑苷脂在体内蓄积，影响髓鞘正常结构与功能；肾上腺脑白质营养不良则是由于过氧化物酶体功能缺陷，导致超长链脂肪酸代谢异常，损害脑白质髓鞘。
（二）获得性脑白质病
1.自身免疫性：如多发性硬化，机体免疫系统错误攻击脑白质髓鞘，引发复发缓解的神经功能缺损，表现为肢体无力、视力障碍等。
2.缺血性：多与脑血管病变相关，老年人常见，脑血管狭窄、闭塞等导致脑白质缺血缺氧，引发认知功能下降、步态异常等，常与高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病相关。
3.感染性：某些病毒（如进行性多灶性白质脑病由乳头多瘤空泡病毒感染）、细菌等感染可侵袭脑白质，破坏髓鞘结构。
4.中毒性：长期接触重金属（如铅）、有机溶剂等毒物，可损伤脑白质髓鞘形成或导致髓鞘破坏。
三、病因机制
（一）遗传性因素
特定基因的突变致使参与髓鞘合成、维持或降解的关键蛋白功能异常，例如异染性脑白质营养不良相关基因缺陷会影响芳香硫酯酶A的合成，进而干扰硫酸脑苷脂代谢，破坏髓鞘结构。
（二）获得性因素
1.自身免疫：免疫系统失衡，产生针对髓鞘相关抗原的抗体或致敏T细胞，攻击髓鞘，如多发性硬化中自身抗体与T细胞协同损伤髓鞘。
2.缺血缺氧：脑血管病变使脑白质区域血流减少，氧气和营养物质供应不足，导致髓鞘维持所需的能量及物质供应中断，引发髓鞘脱失。
3.感染：病原体直接侵袭脑白质细胞，或通过引发炎症反应间接损害髓鞘，如进行性多灶性白质脑病中病毒在少突胶质细胞内复制，破坏髓鞘形成细胞。
4.中毒：毒物干扰髓鞘合成相关的酶活性或代谢通路，阻碍髓鞘正常构建，或直接破坏髓鞘结构成分。
四、临床表现
（一）遗传性脑白质病
多在儿童或青少年期起病，早期可出现运动发育迟缓、肢体无力、认知减退、视力听力下降等，随病情进展症状逐渐加重，如异染性脑白质营养不良患儿可出现步态不稳、智能衰退等。
（二）获得性脑白质病
1.多发性硬化：表现为复发缓解的神经功能缺损，可出现单眼视力下降、肢体麻木无力、平衡障碍、认知障碍等，症状多样且反复发作。
2.缺血性脑白质病：多见于老年人，常伴随基础疾病表现，早期可能仅有轻微认知功能下降（如记忆力减退、注意力不集中）、步态异常，病情进展可出现行走困难、严重认知障碍甚至痴呆。
3.感染性脑白质病：根据感染病原体及病变部位不同，表现各异，如进行性多灶性白质脑病可出现偏瘫、失语、认知障碍等神经系统缺损症状。
五、诊断方法
（一）影像学检查
磁共振成像（MRI）是重要诊断手段，可清晰显示脑白质异常信号，如多发性硬化可见脑白质区多发的T2加权像高信号病灶，缺血性脑白质病表现为脑室周围、半卵圆中心等区域的斑片状或弥漫性异常信号。
（二）实验室检查
遗传性脑白质病可通过基因检测发现相关致病基因变异；自身免疫性脑白质病可检测自身抗体（如多发性硬化的髓鞘碱性蛋白抗体等）；感染性脑白质病可通过脑脊液病原学检测（如病毒核酸检测、细菌培养等）协助诊断。
（三）临床评估
结合患者症状、病史及神经系统体格检查，综合判断脑白质病的类型及病情严重程度。
六、治疗原则
（一）遗传性脑白质病
目前多以对症支持治疗为主，如针对运动障碍进行康复训练，针对认知减退进行认知功能训练等，基因治疗等新兴疗法仍在研究中。
（二）获得性脑白质病
1.自身免疫性：多发性硬化可使用免疫调节药物（如干扰素β等）抑制免疫反应，缓解病情进展。
2.缺血性：针对脑血管病危险因素进行管理，如控制血压、血糖、血脂，使用抗血小板聚集药物（如无禁忌时可使用阿司匹林等，但不涉及具体剂量）预防脑血管事件复发，同时进行康复治疗改善神经功能缺损。
3.感染性：根据病原体类型给予相应抗感染治疗，如抗病毒、抗细菌等药物，但需遵循个体化原则。
4.中毒性：脱离毒物接触环境，同时进行对症支持治疗，促进毒物代谢排出。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童遗传性脑白质病
早期诊断至关重要，需尽早完善基因检测等相关检查明确病因，在康复训练方面要注重个体化，根据患儿发育阶段制定循序渐进的运动、认知等康复方案，家属需积极配合并给予患儿充分的关爱与支持，关注其生长发育过程中的心理变化。
（二）老年缺血性脑白质病
需密切管理基础疾病，如高血压患者应规律监测血压并合理用药控制血压在适宜范围（一般收缩压控制在150mmHg以下等，但不涉及具体降压方案细节），糖尿病患者要严格控制血糖，同时鼓励老年人适度进行适合的有氧运动（如慢走等），改善身体机能，定期进行认知功能及神经系统评估，及时调整治疗与康复方案。
