贫血是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，病因多样，临床表现、诊断、治疗因病因不同而异；地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷致血红蛋白组成异常，临床表现、诊断（基因检测等）、治疗（轻型无需特殊治疗，中重型需输血、祛铁及可考虑造血干细胞移植等）与贫血有别，二者在多方面存在明显区别，需准确鉴别并采取相应治疗措施。
一、定义与范畴
贫血：是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。红细胞容量的测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L即诊断为贫血。其病因众多，可由红细胞生成减少、破坏过多或失血等引起，例如缺铁性贫血是因铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多导致红细胞生成所需铁缺乏；溶血性贫血则是由于红细胞自身异常或外部因素导致红细胞破坏加速。
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。因珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分异常。根据缺失珠蛋白链的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等。例如α地中海贫血是由于16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是11号染色体上β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
二、发病机制差异
贫血：不同类型贫血发病机制各异。以缺铁性贫血为例，铁是合成血红蛋白的关键原料，当铁缺乏时，原卟啉不能与铁结合形成血红素，进而血红蛋白合成减少，红细胞胞浆减少，细胞变小，形成小细胞低色素性贫血。而溶血性贫血中，如自身免疫性溶血性贫血，机体免疫系统紊乱产生自身抗体，抗体结合在红细胞表面，导致红细胞被单核-巨噬细胞系统识别破坏；蚕豆病患者因体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD），食用蚕豆后引发红细胞氧化损伤，导致溶血发生。
地中海贫血：是遗传性的珠蛋白肽链合成异常。以β地中海贫血为例，β珠蛋白基因缺陷使β珠蛋白链合成减少或缺乏，正常情况下α珠蛋白链与β珠蛋白链按1：1结合形成血红蛋白A（HbA），β珠蛋白链缺乏时，过多的α珠蛋白链沉积在红细胞内，导致红细胞膜变形性降低，在骨髓内及外周血中被破坏，引起慢性溶血性贫血，同时机体为代偿溶血会出现骨髓造血亢进，表现为骨髓红系增生明显活跃等骨髓象改变。
三、临床表现特点
贫血：贫血的临床表现主要与贫血的严重程度、发生速度及基础健康状况等有关。一般来说，轻度贫血可能仅有乏力、易疲倦等非特异性表现；中度及重度贫血时，患者可出现面色苍白、心悸、气短、头晕等症状，长期慢性贫血还可能影响各脏器功能，如心脏长期代偿性心率加快可导致心脏扩大、心功能不全等。不同病因导致的贫血可能有其特殊表现，例如巨幼细胞贫血除贫血表现外，还可伴有神经系统症状，如手足麻木、行走不稳等，这是因为缺乏维生素B？？影响神经系统髓鞘合成；缺铁性贫血患者可能有异食癖、匙状甲（反甲）等表现。
地中海贫血：轻型地中海贫血患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，往往在普查时被发现；中间型地中海贫血患者贫血程度中等，可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等表现；重型地中海贫血患儿出生时一般表现正常，数月后逐渐出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大、黄疸等，随着年龄增长还可出现特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨高突、鼻梁塌陷、眼距增宽等，长期慢性溶血还可导致骨骼改变等。
四、诊断方法区别
贫血：诊断首先要依据血红蛋白等指标确定是否存在贫血，然后进一步通过详细病史采集、体格检查及相关实验室检查明确病因。病史方面需询问有无失血情况、饮食营养状况、用药史、家族遗传病史等；体格检查可发现有无黄疸、肝脾肿大等体征；实验室检查包括血常规、血涂片形态学观察、生化检查（如肝肾功能、铁代谢相关指标、维生素B？？和叶酸水平等）、骨髓穿刺检查等。例如缺铁性贫血患者血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低，骨髓铁染色可见细胞外铁减少或消失；巨幼细胞贫血患者血清维生素B？？或叶酸水平降低，骨髓象可见巨幼样变的红细胞等。
地中海贫血：诊断除了血常规等一般血液学检查发现红细胞形态异常、血红蛋白电泳异常等线索外，基因检测是确诊的重要手段。血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，如β地中海贫血患者可见HbA？增高、HbF增高；α地中海贫血患者可出现HbH病（电泳出现HbH带）、HbBart's胎儿水肿综合征（出现HbBart's带）等。基因检测能明确具体的珠蛋白基因缺失或突变类型，从而确诊地中海贫血的具体亚型，例如通过基因测序可准确发现β珠蛋白基因的点突变等情况。
五、治疗原则不同
贫血：治疗需根据病因进行针对性治疗。对于缺铁性贫血主要是补充铁剂，同时治疗导致铁丢失的原发病；巨幼细胞贫血则是补充维生素B？？或叶酸；溶血性贫血的治疗要根据不同类型采取相应措施，如自身免疫性溶血性贫血可使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗，蚕豆病患者要避免接触蚕豆等氧化剂类物质以防止溶血发作；失血性贫血则需积极止血并补充丢失的血液成分等。一般来说，非药物干预也很重要，如缺铁性贫血患者可通过调整饮食，多摄入富含铁的食物（如红肉、动物肝脏等）。
地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；中间型和重型地中海贫血的治疗主要包括输血治疗以纠正贫血症状，长期输血可导致铁过载，需同时进行祛铁治疗；造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的方法，但需找到合适的配型且存在一定手术风险；基因治疗等新兴治疗手段正在研究探索中。对于地中海贫血患者，要注意避免感染等加重溶血的因素，妊娠女性地中海贫血患者需加强孕期监测和管理。
总之，地中海贫血是贫血的一种特殊类型，二者在定义、发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面存在明显区别，临床上需准确鉴别诊断并采取相应合适的治疗措施。
