地中海贫血患者受基因缺陷影响,血红蛋白合成不足,会引发多系统损害,包括贫血相关症状、器官功能异常、并发症风险等。

1.贫血相关症状
因携氧能力下降,患者常出现面色苍白、乏力、心悸、气短,活动耐力显著降低,重度贫血者静息时仍感呼吸困难。
2.器官功能异常
长期溶血导致肝脾代偿性肿大,出现腹胀、消化不良;骨髓过度增生引发骨骼畸形,如颅骨增厚、长骨变薄,儿童患者可见特殊面容及身高发育迟缓。
3.并发症风险
反复输血导致铁过载,可能引发心力衰竭、肝硬化及糖尿病;免疫功能下降易合并肺炎、肝炎等感染,形成恶性循环。



