羊水穿刺通常不能直接全面查出胎儿是否聋哑。

羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常和部分基因缺陷,如唐氏综合征、囊性纤维化等,也可通过特定基因检测项目识别部分与遗传性耳聋相关的基因突变,如GJB2突变。但聋哑病因复杂,包括先天性耳聋基因、孕期感染(如风疹)、产伤、药物暴露及未知基因突变等多种因素,单纯羊水穿刺无法涵盖所有可能性,尤其无法检测环境因素或未知基因突变导致的聋哑。
若家族有耳聋史,需额外进行针对性基因筛查,并结合新生儿听力筛查及后续检查综合判断。羊水穿刺存在流产、感染等风险,需严格评估适应症,建议高风险家庭咨询遗传学专家,明确检测目标疾病及局限性,在充分了解风险与获益后,再决定是否进行该检查。



