地中海贫血携带者是指个体携带地中海贫血相关基因缺陷,但通常没有明显临床症状或症状非常轻微的群体。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成失衡。携带者因另一条正常基因的代偿作用,往往能维持相对正常的血红蛋白生成和生理功能。
多数地中海贫血携带者无临床症状,血红蛋白水平接近正常,仅在基因筛查中发现异常,无需特殊治疗。少数携带者可能出现轻微贫血,表现为偶尔乏力或面色苍白,血红蛋白值略低于正常范围,可能与缺铁等因素叠加有关。极少数携带者可能出现脾脏轻度增大,但不会达到地中海贫血患者的显著脾亢程度。
地中海贫血携带者需重视婚育时的遗传咨询,降低后代患病风险。建议每1-2年复查血常规和铁代谢指标,育龄期人群应进行产前遗传咨询。



