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擅长:
矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病...
矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。
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医生简介:
邱文娟,主任医师/研究员,硕士生导师。1999年开始对多种小儿内分泌遗传病的发病机制、生化分子检测、产前诊...
邱文娟,主任医师/研究员,硕士生导师。1999年开始对多种小儿内分泌遗传病的发病机制、生化分子检测、产前诊断开展深入研究。尤其对糖原累积病、戊二酸血症II型进行了相关系列研究,发展了庞贝病干血滤纸片酶学及粘多糖病I型的酶学检测;在希特林蛋白缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、尿素循环障碍、异戊酸血症、成骨不全等遗传代谢病积累了丰富的筛查、诊治和产前诊断经验;对庞贝病、尼曼匹克病等溶酶体病的临床诊治经验发表了相关论文。
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