早期孕期进行唐氏筛查的步骤包括明确筛查时间、选择筛查方式、完成检查流程、重视结果解读等。
1、明确筛查时间
早期唐氏筛查通常在孕11-13+6周进行，此时胎儿颈项透明层（NT）厚度可清晰测量，且母体血清标志物水平稳定。选择该时段能最大限度提高筛查准确性，避免因孕周偏差影响结果判断。
2、选择筛查方式
早期筛查以NT检查+血清学检测为主。NT通过超声测量胎儿颈部透明带厚度，血清学检测则分析妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG等指标。两者联合可筛查约85%的唐氏综合征风险，较单一检测更精准。
3、完成检查流程
孕妇需先完成超声NT检查，由专业医师测量胎儿头臀长及NT值，随后采集空腹静脉血进行血清学检测。整个过程约30分钟，无需特殊准备，但需保持情绪放松以避免影响胎儿体位配合检查。
4、重视结果解读
筛查结果以风险值形式呈现，通常以1/270为临界值。低风险需定期产检，高风险或临界风险需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。需注意，筛查≠诊断，即使低风险仍需关注后续排畸检查。
早期唐氏筛查是预防出生缺陷的重要防线，建议符合条件的孕妇按时完成检查。若筛查结果异常，请及时到产科遗传咨询门诊就诊，由专业医师制定个体化诊疗方案。产检过程中保持与医生的充分沟通，是保障母婴健康的关键。
