血清学指标检测包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），AFP唐氏综合征胎儿水平可能低于正常妊娠均值且受孕妇年龄、孕周影响，hCG唐氏综合征胎儿孕妇血清中水平通常高于正常妊娠均值且受孕妇年龄、孕周影响，uE3唐氏综合征胎儿孕妇血清中水平往往低于正常妊娠均值且受孕妇年龄、孕周影响；超声指标检测颈项透明层厚度（NT），孕周进行NT检查唐氏综合征胎儿NT值往往增厚，NT检查有严格孕周限制且胎儿因素可能影响NT测量准确性。
一、血清学指标检测
（一）甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清AFP水平可作为一个重要指标。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠均值。其水平会受到孕妇年龄、孕周等因素影响，例如随着孕妇年龄增加，AFP水平可能会有一定变化趋势，而不同孕周时AFP的正常范围也不同，通过检测AFP并结合其他指标可以辅助判断胎儿患唐氏综合征的风险。
年龄因素影响：高龄孕妇（年龄≥35岁）血清AFP水平可能与年轻孕妇有所不同，需要综合考虑来评估风险。
孕周因素影响：准确的孕周对于AFP结果的解读至关重要，不同孕周对应的AFP正常参考值范围不同，例如孕15-20周是唐氏筛查的常见孕周范围，此期间不同孕周的AFP正常范围有差异。
（二）人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。唐氏综合征胎儿孕妇血清中的hCG水平通常会高于正常妊娠均值。同样，hCG水平也受孕妇年龄和孕周影响，年龄较大的孕妇hCG水平可能会有相应变化，不同孕周的hCG正常范围不同，通过检测hCG结合其他指标来评估唐氏综合征风险。
年龄因素影响：高龄孕妇血清hCG水平可能升高，与年轻孕妇相比有差异，在唐氏筛查中需要将年龄因素考虑进去综合判断。
孕周因素影响：孕周不同hCG的正常范围不同，比如在孕15-20周唐氏筛查时间段内，不同孕周的hCG正常范围是评估风险的重要依据。
（三）游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿孕妇血清中uE3水平往往低于正常妊娠均值。其水平受孕妇年龄和孕周影响，年龄对uE3水平有影响，不同孕周的uE3正常范围也不同，通过检测uE3结合其他指标来辅助判断唐氏综合征风险。
年龄因素影响：高龄孕妇血清uE3水平可能降低，与年轻孕妇存在差异，在唐氏筛查中需综合年龄等因素评估。
孕周因素影响：准确的孕周对于uE3结果的解读很关键，不同孕周的uE3正常范围不同，如孕15-20周内不同孕周的uE3正常范围是评估风险的重要参考。
二、超声指标检测（NT检查）
（一）颈项透明层厚度（NT）
意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，通过超声检查测量。在孕11-13周进行NT检查，唐氏综合征胎儿的NT值往往会增厚。NT值与胎儿染色体异常相关，尤其是唐氏综合征，NT增厚提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。
孕周因素影响：NT检查有严格的孕周限制，孕11-13周是最佳检查孕周，因为在这个时间段内测量的NT值最具诊断价值，孕周过小或过大都会影响NT值的准确性和对风险评估的可靠性。
胎儿因素影响：胎儿的体位等因素可能会影响NT测量的准确性，如果胎儿体位不合适，可能需要孕妇活动后再进行检查或者择期复查，以确保测量的NT值准确，从而准确评估唐氏综合征风险。
